La nuova strategia che agirebbe sullo splicing vale pure per la mutazione 2789+5G? Tra quanti anni potrebbero entrare in commercio i farmaci ispirati a tale strategia?
Sulla nuova strategia per la correzione dell’effetto di mutazioni splicing, si veda la risposta del 26.03.12 Sotto tiro anche le mutazioni “splicing”.
La mutazione 2789+5G>A è una mutazione splicing, che consente peraltro la sintesi di una certa quota di CFTR normale (mutazione di classe V). Ciò che consente ai malati con questa mutazione una condizione di sufficienza pancreatica e, complessivamente, un andamento più mite della malattia. Queste mutazioni di splicing che conservano la capacità di produrre CFTR normale sarebbero, secondo il Dr. Pagani (l’autore degli studi sulla nuova strategia), di più agevole approccio ad un tale tipo di terapia.
Ricordiamo peraltro che la “strategia” proposta è stata testata al momento solo in vitro e solo su porzioni limitate di premRNA, a livello di modelli cellulari: ci sarà molta strada da fare per arrivare a formulare una terapia applicabile in vivo sull’uomo e non è possibile prevedere quanto lunga sarà questa strada.
