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Domande e Risposte


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10 Settembre 2019

Mutazioni CFTR rare o molto rare: la ricerca scientifica intende non lasciare indietro alcuna persona

Autore: Alessandro
A distanza di 10 anni esatti dalla mia domanda posta nel 2009, vorrei capire se ad oggi, è possibile avere maggiori dettagli su queste due mutazioni (A516E e G85E) e
5 Settembre 2019

Eventuali trattamenti con i nuovi modulatori di CFTR per soggetti FC con mutazioni rare potranno trovare indicazioni in futuro con test personalizzati su organoidi da biopsia rettale

Autore: Ottavia
Salve sono una mamma di una ragazzina con mutazioni FC 4382delA e F508del, poliformismo TN 7T/9T in eterozigosi. Sono passati 12 anni, ma non sappiamo ancora se la sua mutazione
27 Agosto 2019

È presto per dire che la terapia genica mediante gene editing, ancora in fase di studi preliminari, sia la cura definitiva per la fibrosi cistica

Autore: Andrea
Buonasera. Ho appena letto sia sul sito ansa.it che sul sito l’adige.it che è stata scoperto il “copia e incolla” per il gene malato della fibrosi cistica, parla di due
26 Luglio 2019

La fibrosi cistica è da considerare oggi una malattia controllabile e gestibile?

Autore: Francesca
Argomenti: Nuove terapie
Salve, sono la mamma di una bambina di 5 mesi affetta da FC. Mia figlia ha una mutazione di tipo gating. Vorrei sapere, a prescindere dai farmaci attuali, se la
26 Luglio 2019

Possibile incompatibilità tra ivacaftor e un farmaco per la cura dell’acne (isotretinoina)

Autore: Vittorio
Buongiorno, c’è possibilità di conciliare una terapia per acne grave basata su un retinoide (isotretinoina) con Kalydeco?

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