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Domande e Risposte


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7 Agosto 2020

Intendiamoci sulle mutazioni “orfane di cura”

Autore: Anna
Vorrei sapere perché si chiamano mutazioni orfane. Mio figlio ha le mutazione p.Thr338Ile e p.Ile507del. Sono mutazione orfane? Cosa vuole dire?
7 Agosto 2020

La ricerca di terapie su mutazioni CFTR stop. A proposito del genotipo G542X/W1282W

Autore: Danilo
Salve sono un ragazzo di 19 anni, ho la Fibrosi Cistica, avendo come mutazioni G542X-W1282X e non avendo la DF508, mi hanno riferito anche che queste mutazioni sono “rare peggiori”.
7 Agosto 2020

Il successo dell’uso di Kalydeco raccontato da una persona con FC e una mutazione con funzione residua (2789+5G>A)

Autore: Francesco
Buondì. Ormai da anni non ponevo domande su questo sito, del quale vorrei da subito elogiare la costanza con la quale viene aggiornato e l’alto valore “socio-psicologico” che i medici,
31 Luglio 2020

La doppia faccia della fibrosi cistica

Autore: Ruggero
Spesso si cerca di essere ottimisti, guardando il bicchiere mezzo pieno. Poi capita per puro caso, dato che i social network ti portano ovunque, di vedere, ad esempio, un ragazzo
31 Luglio 2020

Le mutazioni CFTR orfane: “ci sentiamo un po’ abbandonati”

Autore: Ilaria
Salve, ho sentito parlare tanto di nuovi farmaci in trattamento per la mutazione F508del. Io ho G85E/2183AA->G. Sapete dirmi qualcosa a riguardo e se anche con queste mutazioni si potrà

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