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Domande e Risposte


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14 Gennaio 2020

I genotipi CFTR con almeno una mutazione a funzione residua potrebbero ricavare beneficio dal trattamento con Kalydeco. A proposito del raro genotipo N1303K/D110E

Autore: Claudia
Buonasera. Mio figlio di quasi un mese di vita è risultato allo screening neonatale FC con IRT 86. In seguito, ricerca delle mutazioni e trovate N1303K e D110E. Inoltre primo
10 Gennaio 2020

Esacerbazioni respiratorie importanti e recupero dopo trattamento intensivo. Quando valutare l’efficacia di Orkambi

Autore: Francesca
Buonasera, sono la mamma di una bimba di 7 anni FC (F508del), colonizzata dall’età di 2 anni da Pseudomonas aeruginosa, la bambina ha avuto sin dall’inizio un decorso severo dal
9 Gennaio 2020

Quale livello di ottimismo è oggi possibile sul destino di vita di bambini da poco diagnosticati FC?

Autore: Elisa
Buongiorno, sono la mamma di un bimbo di 14 mesi. Il mio piccolo è stato operato di ileo da meconio ed è risultato affetto da fibrosi cistica, con mutazione F508del
9 Gennaio 2020

La funzionalità pancreatica che cambia nel tempo. Un caso problematico con genotipo F508del / 4382delA

Autore: Ottavia
Buona sera, sono mamma di una ragazzina di quasi 13 anni, con FC scoperta a 3 mesi di vita. Dopo la diagnosi ci siamo affidati al nostro centro di riferimento.
1 Gennaio 2020

Il problema dell’ancora mancata autorizzazione da parte di AIFA italiana all’impiego di Kalydeco per le mutazioni CFTR con funzione residua

Autore: Carmine
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, è ormai dal 2017 che in America il Kalydeco viene dato ai pazienti che hanno almeno una delle 23 mutazioni a funzionalità residua. I pazienti rispondono al farmaco in egual

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