Salve, la diagnosi molecolare eseguita su mia figlia ha evidenziato le mutazioni G542X e DF508 entrambe in eterozigosi. Il polimorfismo TG è risultato 9T in omozigosi.
Immaginiamo che il contenuto della domanda, rimasta incompleta, sia la possibilità di fare previsioni sull’andamento della malattia in base al risultato della diagnosi molecolare. Ci sembra meno probabile che la domanda riguardi il significato della presenza delle due mutazioni in eterozigosi. Se così fosse, bisogna dire che la presenza di due mutazioni, in eterozigosi, del gene CFTR indica la presenza della malattia fibrosi cistica; per il significato, in questo caso, del termine “eterozigosi” (o “eterozigosi composta”) si può vedere una risposta dettagliata già data (“Eterozigote composto“, 28/06/2007). Il polimorfismo 9T in omozigosi non ha nessun significato patologico, è una variante individuale “innocente”.
Se si volesse sapere sull’andamento della malattia, torniamo a dire, come già detto molte altre volte in questa sede, che una previsione individuale in base al genotipo è molto grossolana. E comunque non è a un sito web, sia pure un sito che si propone di fare divulgazione scientifica, che ci si deve rivolgere per avere un commento al risultato dell’indagine. Questo commento dovrebbe essere richiesto ai medici del laboratorio che l’ha eseguita o, nel caso la bambina sia già diagnosticata e seguita presso un centro FC, direttamente ai medici del Centro. Sono loro che possono integrare, come giustamente deve essere fatto, i dati molecolari con il quadro clinico della bambina (Come sta? Com’è cresciuta fino ad adesso? Che tipo di sintomi? Quale il quadro respiratorio? etc).
Invece che previsioni, forniamo volentieri indicazioni su come reperire informazioni su questo sito: si possono trovare notizie sia generali che particolareggiate relative alle diverse mutazioni del gene CFTR cercando attraverso il motore di ricerca del sito, procedendo dall’argomento generale “Genetica e mutazioni del gene CFTR” a “Mutazioni e gravità della malattia”. Oppure, per una ricerca veloce, scrivendo direttamente, nella casella bianca in alto a destra dell’home page del sito, la sigla della mutazione che interessa. Ci scusiamo di non soddisfare pienamente la domanda posta, ma pensiamo in questo modo di poter essere utili anche ad altri lettori che vogliano informazioni sulle mutazioni CFTR e non ricordino o non conoscano l’uso del motore di ricerca del sito. Il sito contiene molto materiale sulle mutazioni e sul loro rapporto con le manifestazioni della malattia e questo materiale è consultabile attraverso il motore di ricerca.
A dimostrazione di quanto detto citiamo di seguito le risposte che ci sono comparse scrivendo nel motore di ricerca del sito: “G542X”.
1. Genotipo lieve o severo è da solo responsabile di FC? (Domande, 13/01/2011)
2. Le mutazioni DF508 e G542X insieme danno sempre FC classica, anche se inizialmente può presentarsi senza o con pochi sintomi (Domande, 02/10/2010).
3. Teoricamente possibile curare il difetto di base CF agendo su una sola delle due mutazioni del genotipo (Domande, 27/09/2012).
Per quanto riguarda la mutazione DF508, l’elenco delle risposte che ne parlano sarebbe troppo lungo, abbiamo preferito scrivere due parole chiave insieme nel motore di ricerca: “terapia” e ” DF508″. Ci sono comparse le risposte citate qui sotto (sono solo alcune).
1. Kalydeco e mutazione DF508, (Domande, 24/06/2012)
2. Una via per il recupero della proteina CFTR-DF508 mutata: agire sul sistema dei chaperoni, (Domande, 15/01/2012)
3. Ancora su possibili terapie per genotipi CFTR combinati in eterozigosi, (Domande, 01/08/2012).
Sul tema delle nuove terapie invitiamo anche a leggere il report del Congresso NordAmericano appena tenutosi a Orlando (Florida): Report dalla Conferenza Nordamericana FC di Orlando (in News Eventi Scientifici 17.10.12)
