Domande e Risposte


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8 Marzo 2021

In Italia le mutazioni CFTR rare sono frequenti più che in altri paesi europei

Autore: Serena
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, cerco informazioni riguardo la mutazione genetica H199R, trovata nel DNA di mia figlia e non conosciuta. Ci sono novità a riguardo? La seconda mutazione è N1303K, già più comune.
15 Febbraio 2021

L’importanza delle cure tradizionali della fibrosi cistica

Autore: Marzia
Mia nipote di 20 giorni è risultata positiva all’esame genetico FC con due geni mutati, ossia il R347P ed G542X. Cosa sapete dirmi in merito? Vi è ad oggi una
10 Febbraio 2021

Il complicato cammino di Kaftrio verso un’indicazione allargata anche ai soggetti con una sola copia di F508del

Autore: Irene
Buon giorno. Vorrei informazioni sullo stato di avanzamento della richiesta avviata a settembre 2020 presso EMA di espansione del farmaco Kaftrio a qualsiasi mutazione associata a F508del. Sembra tutto fermo
8 Febbraio 2021

Kaftrio è risultato efficace sia nei soggetti con doppia F508del sia nei soggetti con F508del e mutazione con funzione minima (F508del/FM)

Autore: Federica
Buonasera, mia figlia di 4 mesi è portatrice della mutazione F508del in omozigosi. Non mi sono chiare due cose. Di che grado è questa mutazione? I o II classe? Come
8 Gennaio 2021

Una bimba con FC che associa nel suo genotipo CFTR una copia di mutazione F508del con una mutazione poco conosciuta

Autore: Cristina
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buongiorno, siamo i genitori di una bimba di un mese e mezzo con fibrosi cistica. Le sue mutazioni sono F508del e c.1585-9412A>G; per quanto riguarda la prima abbiamo capito che

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