Domande e Risposte


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27 febbraio 2019

Le mutazioni trattabili con Kalydeco. A proposito di un genotipo 3272-26A>G / R347P

Autore: Patrizio
Salve già tempo fa siete stati molto esaustivi riguardo una mia domanda e oggi sono nuovamente qui per chiedervi cosa mi devo aspettare da un farmaco come Kalydeco per la
27 febbraio 2019

La indispensabile consulenza genetica preconcezionale

Autore: Mariana
Buongiorno, sono una donna in gravidanza all’8ª settimana. Inizialmente, prima di rimanere incinta, per entrare nel progetto della PMA, abbiamo fatto il test genetico per fibrosi cistica. Io sono risultata:
27 febbraio 2019

Possibili mutazioni del gene CFTR non note in letteratura scientifica e nei database dedicati. A proposito di 1716+2delT

Autore: Loredana
Buongiorno, esistono informazioni circa la mutazione 1716+2delT accompagnata alla classica F508del? Come ulteriore informazione nell’analisi genetica, cui mi riferisco, è indicato che il polimorfismo IVS8-Tn è risultato 7T – 9T.
26 febbraio 2019

Anche per la difficile mutazione N1303K vi sono interessanti ricerche in corso da parte di ricercatori della Rete FFC. A proposito di una bimba con FC omozigote N1303K

Autore: Rossella
Il mio bimbo di 4 anni con FC ha due mutazioni N1303K. Visto i grandi passi avanti della ricerca, vorrei sapere a che punto siamo per questa mutazione. Grazie.
25 febbraio 2019

Ricerca su possibili terapie per soggetti FC con mutazioni stop

Autore: Laura
Buonasera, sono una paziente con FC, vorrei delucidazioni sulla mia combinazione di mutazioni che è R553X/R1158X. Di che tipo di mutazioni si tratta? Leggo continuamente di nuovi farmaci arrivati o

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