Domande e Risposte


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6 Giugno 2022

Eterozigosi F508del/D1152H con assenza di dotti deferenti scoperta in età adulta

Autore: Roberto
Buonasera. In seguito a tentativo di concepire prole, è venuta alla luce la mancanza di dotti deferenti. Da qui, approfondimento esami ed il risultato porta a quanto segue: Genotipo compatibile
12 Maggio 2022

Prospettive per le mutazioni ancora senza terapia: il caso del genotipo N1303K/D110E

Autore: Claudia
Buonasera, approfitto come sempre per ringraziarvi per il prezioso e utile lavoro che fate per noi genitori, pazienti FC. Mio figlio due anni e mezzo ha le seguenti mutazioni N1303K/D110E,
26 Aprile 2022

A che punto è la ricerca di terapie per la mutazione N1303K

Autore: Barbara
Salve, sono la mamma di un ragazzo di 20 anni affetto da fibrosi cistica portatore delle mutazioni N1303K e CFTRdele 2,3. Ho letto un articolo sul Posters/Journal of Cystic Fibrosis
20 Aprile 2022

Studi ex vivo con Kaftrio: il caso della mutazione L1077P

Autore: Jessica
Salve sono la mamma di una bimba affetta da FC con le seguenti mutazioni L1077P e R1162X. Scrivo perché mia figlia circa un anno fa ha partecipato sotto consiglio del
15 Marzo 2022

Un caso di azoospermia con mutazione 1898+1G>A

Autore: Alessia
Buongiorno il mio compagno a seguito di un percorso di PMA ha riscontrato un’azoospermia ed è risultato portatore in eterozigosi della mutazione 1898+1G>A e variante allelica T5 dell’introne 8 in

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