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Domande e Risposte

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28 Novembre 2022

Ancora sulla differenza fra varianti e mutazioni del gene CFTR

Autore: Alfonsina
Argomenti: Mutazioni CFTR
Mi hanno riscontrato la seguente mutazione c.3454G>C(D1152H). E la Variante IVS8:7T/7T Devo preoccuparmi per un’eventuale gravidanza?
16 Novembre 2022

Non si conoscono ancora con precisione le caratteristiche cliniche della combinazione F508del/4015delA

Autore: Luli
Argomenti: Mutazioni CFTR, Pancreas, Pseudomonas
Salve sono la mamma di una bimba FC con una delle mutazioni F508del e l’altra 4015delA. Fortunatamente la bimba ha sufficienza pancreatica nonostante la prima mutazione. La piccola ha quasi
16 Novembre 2022

Quando il partner è portatore di variante o mutazione rara del gene CFTR, anche la partner dovrebbe eseguire test genetico approfondito e poi entrambi chiedere spiegazioni del risultato attraverso una consulenza genetica

Autore: Marta
Argomenti: Mutazioni CFTR, Procreazione medicalmente assistita
Salve, fra un mese abbiamo il primo appuntamento per valutare il percorso di PMA con indagine pre-impianto perché il mio compagno ha il rene policistico. Ci sono state chieste anche
16 Novembre 2022

Non è possibile prevedere individualmente il decorso della malattia in base al tipo di mutazioni CFTR. Però conoscere il loro meccanismo d’azione serve per sapere se sono trattabili con i nuovi farmaci modulatori

Autore: Angelo
Argomenti: Mutazioni a funzione residua, Mutazioni CFTR
Buongiorno, a mio figlio è stata diagnosticata la FC. La mia mutazione è la 2789+5G>A mentre a mia moglie è stata diagnosticata delezione dele2ins182. Ci sapete dire cosa comporta la
17 Ottobre 2022

A proposito del genotipo G85E/A613T

Autore: Stefania
Argomenti: Mutazioni CFTR
Il mio bambino quando è nato è risultato negativo allo screening ma ora che ha 1 anno in ospedale gli hanno diagnosticato la fibrosi cistica. Ha fatto le analisi e

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