Domande e Risposte


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21 Settembre 2022

La ricerca cammina anche nel campo del trattamento con modulatori degli alleli complessi

Autore: Federica
Buongiorno, mia figlia ha 2 anni e ha queste mutazioni F508del;L467F/F508del e quindi ha un allele complesso. Ho letto un articolo recentissimo, “Modulator Therapy in CysticFibrosisPatients with cis Variants in
20 Settembre 2022

La correzione farmacologica e gli studi sulle mutazioni stop

Autore: Laura
Buongiorno, sono una paziente con la fibrosi cistica. Vi ho scritto spesso riguardo le mie mutazioni R553X/R1158X. Vorrei chiedervi se ci sono novità riguardo allo studio di fase 4 che
4 Agosto 2022

A proposito dei trattamenti farmacologici per il genotipo G85E/2183AA>G

Autore: Ilaria
Salve io ho queste mutazioni G85E/2183AA>G per cui purtroppo non è arrivato nessun farmaco. La mia domanda è si sa per certo che il Trikafta non abbia nessun effetto su
25 Luglio 2022

Il significato dei termini allele e allele complesso

Autore: Sara
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buonasera, il fratello di mio marito è affetto da fibrosi cistica, mio marito invece ha la presenza in condizioni di eterozigosi delle varianti genomiche D443Y G576A R668C, io non ho
12 Luglio 2022

La mutazione 4382delA in laboratorio e in clinica

Autore: Elena
Argomenti: Mutazioni CFTR, Pancreas
Buongiorno, avrei due domande: – mio figlio (6 mesi) ha le seguenti mutazioni in eterozigosi composta: 1717-1G>A e 4382delA. Volevo sapere, anche alla luce del recente congresso europeo, se ci

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