Domande e Risposte


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16 Novembre 2020

Varianti del gene CFTR che fanno discutere: ancora a proposito di S1235R

Autore: Stefania
Buongiorno. sono mamma di una neonata di 1 mese e 10 giorni. Durante la gravidanza, tramite esami di primo e secondo livello, abbiamo scoperto che mio marito è portatore sano
16 Novembre 2020

Nel genotipo CFTR di una persona con FC tra le due mutazioni in causa quella più mite ha la meglio (è “dominante”) nell’indurre le manifestazioni della malattia

Autore: Fiorella
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buonasera. Volevo sapere se è vero che tra le due mutazioni presenti in chi ha la fibrosi cistica, ha la meglio quella che ha un impatto minore. Mi spiego meglio,
12 Novembre 2020

In corso presso EMA-Europa la pratica per l’approvazione dell’estensione di Kaftrio a malati FC con mutazione F508del associata a mutazione a funzione residua o a mutazione gating.

Autore: Martina, Irene
Prima domanda Buongiorno, volevo sapere se EMA si è già espressa per comprendere la funzione residua nell’utilizzo di Kaftrio. Seconda domanda Dopo aver letto la vostra nota informativa sulla procedura
26 Ottobre 2020

Una coppia di mutazioni stop (G542X/Q1476X) potrebbe accompagnarsi a una forma mite di fibrosi cistica?

Autore: Kelly
Salve a tutti, siamo due genitori di un bimbo nato a luglio 2020. Dopo 40 giorni dalla sua nascita siamo stati contattati per dei valori dubbi sullo screening neonatale relativo
1 Ottobre 2020

La combinazione della mutazione F508del con una mutazione stop è candidabile per il trattamento con Kaftrio

Autore: Giusy
Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 2 anni affetta da fibrosi cistica. Le sue mutazioni sono DF508 e R851X. Vorrei capire a che classe corrisponde la mutazione R851X

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