Domande e Risposte


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24 Agosto 2021

È impossibile prevedere il corso della malattia in caso di mutazioni molto rare come la 4015delA

Autore: Luana
Buongiorno, mia figlia di 7 mesi ha le mutazioni F508del e 4015delA. Della prima si sa tutto ma volevo avere un po’ di informazioni sulla seconda, se conoscete qualche neonato
11 Agosto 2021

Accessibilità a Kaftrio e mutazioni a funzione minima N1303K e R347P con F508del

Autore: Giovanna - Samuel
Prima domanda Buonasera con mutazione genetica F508 DEL e N1303K posso curarmi con Kaftrio? Giovanna Seconda domanda Buongiorno, vi scrivo per avere chiarimenti sulla classificazione della mutazione R347P, soprattutto in
4 Agosto 2021

Per le mutazioni a funzione residua senza F508del non ci sono ancora abbastanza dati di efficacia dei farmaci modulatori

Autore: Maria
Buongiorno, sono un medico e mio figlio di 13 anni affetto da fibrosi cistica ha le seguenti mutazioni: D1152H/D1152H – 7T/7T. Dalle informazioni raccolte sono a conoscenza che la FDA
28 Luglio 2021

Un lungo percorso di diagnosi con esito F508del/D1152H

Autore: Giuseppe
Buonasera, avevo già scritto tempo fa relativamente al fatto di essere stati chiamati direttamente per effettuare il test del sudore a fronte di un solo screening neonatale (che poi abbiamo
23 Luglio 2021

Indicazioni per Kaftrio nel caso dell’allele complesso [H939R; H949L] e F508del

Autore: Giovanni R.
Buongiorno, ho letto una serie di articoli in merito all’immissione del farmaco Kaftrio in Italia a carico del SSN. Sono genitore di una bambina di 6 anni con le seguenti

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