Buongiorno. Quali sono le prospettive di terapia, sulla base degli sviluppi della ricerca, in presenza della coppia di mutazioni R334W/2118del4? Possono o potranno verosimilmente essere utilizzati correttori e/o potenziatori e/o
Ho un grosso timore. Mia figlia con grandissimo successo fa uso compassionevole di Trikafta con mutazione F508del a prescindere dalla seconda mutazione residua. So che la seconda mutazione non é
Buongiorno, mio figlio affetto da FC presenta: delezione esone 11 e 852del22bp. Dove inserirle nella classificazione delle mutazioni del gene CFTR? Qual è il difetto nella produzione della proteina riguardo
Buongiorno, a mio figlio è stata diagnosticata la FC con una mutazione E585X in omozigosi. Volevo chiedere se i farmaci in corso di trial o già approvati possono essere applicati
Buonasera, vorrei chiedere delle informazioni riguardo la fibrosi cistica. Io e mio marito siamo in cerca di una gravidanza da due anni. Abbiamo fatto esami per la fibrosi cistica. Esiti:
Avvertenza: Questo sito utilizza cookie e consente l’invio di cookie di terze parti, con finalità analitiche o pubblicitarie. Proseguendo la navigazione, l’utente esprime il consenso all’utilizzo dei cookie. Per ulteriori informazioni o per negare il consenso, all’installazione di tutti o di alcuni cookie, si veda l’informativa sui cookie (cliccare qui).Ok
