Domande e Risposte


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5 Marzo 2024

G1244E è trattabile con Kalydeco e inserita nella lista di mutazioni per cui si attende l’allargamento della prescrivibilità del Kaftrio

Autore: Rosaria
Mio figlio ha le mutazioni G542X/G1244E. C’è la prospettiva per un nuovo farmaco come il Trikafta anche per queste mutazioni? Grazie.
21 Febbraio 2024

Difficile prevedere gli effetti di un allele complesso sulla proteina CFTR

Autore: Federica
Buongiorno sono la mamma di una bambina di 3 anni. Mia figlia ha le seguenti mutazioni: F508del/F508del;467F. Chiedevo cortesemente mi venisse indicato che tipo di mutazione è la L467F. Funzione
9 Febbraio 2024

Ci sono mutazioni del gene CFTR che hanno comportamento variabile e pongono difficili problemi diagnostici

Autore: Veronica
Salve, sono la mamma di una bimba con FC di 6 anni. Nuovamente in gravidanza con l’amniocentesi abbiamo scoperto che la mia bimba è portatrice di una mutazione che non
23 Gennaio 2024

Che cosa comporta la presenza di tre mutazioni del gene CFTR nel malato di fibrosi cistica

Autore: Anonimo
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, sono la mamma di una paziente di appena tre anni con fibrosi cistica diagnosticata alla nascita con mutazioni F508del e 4015delA. A giugno nelle analisi di routine abbiamo riscontrato
5 Gennaio 2024

Una mutazione del gene produce una proteina CFTR con un difetto stabile nel tempo. Negli organi interessati il danno nel tempo tende a crescere

Autore: Vittorio
Buongiorno, sono un paziente di 69 anni con mutazione “atipica”; nel 2010 mi è stata diagnosticata la FC, prima venivo seguito da pneumologia come BPCO. Alla scoperta della patologia pesavo

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