Domande e Risposte


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10 gennaio 2019

Ancora notizie sulle mutazioni CFTR stop: a proposito del genotipo E831X/W1282X

Autore: Marta
Buongiorno, ho letto che le mutazioni FC sono suddivise in cinque classi. Mio figlio di 3 anni è affetto da FC dalla nascita (screening neonatale positivo, test del sudore positivo,
21 dicembre 2018

Ancora su forme atipiche di fibrosi cistica: il caso della mutazione P5L

Autore: Elena
Buonasera, a mio figlio alla nascita è stata diagnosticata FC (mutazioni F508del/P5L). Test tripsina ripetuto (70.8 e poi 34.5), eseguito esame DNA. Test del sudore a 7 mesi con valore
18 dicembre 2018

Quanto a lungo possa vivere una persona con FC non dipende solo dalle sue mutazioni CFTR

Autore: Ivan
Buongiorno a tutti, sono un ragazzo affetto da FC con mutazioni F508del e W1282X. Ho 27 anni e sto abbastanza bene, faccio un ricovero all’ anno per le riacutizzazioni, non
12 dicembre 2018

Prospettive di ricerca per le mutazioni CFTR stop

Autore: Jessica
Buongiorno, sono la mamma di una bimba di tre anni e mezzo affetta da FC con le seguenti mutazioni: L1077P e R1162X. Vorrei sapere, alla luce delle nuove prospettive terapeutiche,
5 dicembre 2018

Mutazioni CFTR che consentono una residua funzione del canale CFTR e sono suscettibili al trattamento con Ivacaftor

Autore: Marco
Buonasera. Vi sto scrivendo per sottoporvi una domanda relativa alle forme atipiche di fibrosi cistica. Nel dettaglio mi piacerebbe sapere se avete esperienza diretta oppure se esistono in letteratura pubblicazioni

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