Salve, sono un ragazzo di 25 anni con mutazioni genetiche D1152H (patologica) e c.52A>G (significato patologico incerto). Da bambino ero sottopeso e fino ai miei 8/10 anni di vita pesavo
Buonasera, con mio marito stiamo effettuando delle analisi genetiche in quanto da più di un anno cerchiamo una gravidanza, senza successo. Avendo effettuato le analisi molecolari del gene CFTR, il
Buongiorno. Vi contatto perché dai test prenatali effettuati da mia figlia è risultato sballato il valore della fibrosi cistica. Ci siamo attivati privatamente e abbiamo fatto gli esami del DNA
Buonasera. Vorrei sapere informazioni circa la combinazione delle mutazioni 4382delA/R347P eterozigosi, riscontrate in mia figlia post screening neonatale. Vorrei anche sapere precauzioni da adottare con mia nipote più grande anche
Buongiorno, In seguito all’esecuzione di test preconcezionali svolti da me e dal mio compagno abbiamo ottenuto tramite esame molecolare del DNA per Fibrosi Cistica del gene CFTR, i seguenti risultati:
