Domande e Risposte


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16 Maggio 2019

Tentativi di predire la situazione clinica di un soggetto che includa nel suo genotipo il polimorfismo combinato 5T-TG12. Il caso di 4016insT/5T-TG12

Autore: Giovanni
Siamo una coppia, mia moglie è portatrice sana di una mutazione classica (4016insT) e io sono risultato negativo alle analisi di primo e secondo livello, ma portatore eterozigote di una
23 Aprile 2019

Varianti del gene CFTR con significato clinico variabile e sindromi CFTR correlate

Autore: Pina
Buongiorno, gentilissimi. Sono la mamma di una ragazza con la fibrosi cistica. Mio nipote, figlio di mia sorella, ha eseguito il test di portatore ed è risultato positivo per lo
12 Aprile 2019

Riferimenti per aggiornarsi su progressi di ricerca relativi a mutazioni rare

Autore: Cristina
Sofia, 18 mesi, 10 kg, mutazioni G85E/dele22-24/5T. Espressione completa. Buonasera, volevo sapere se riguardo queste mutazioni ci sono novità rispetto a nuove cure, grazie per la disponibilità.
12 Aprile 2019

Mutazioni con funzione CFTR residua trattabili con Kalydeco o Symkevi. A proposito di 3849+10kbC>T

Autore: Marina
Buongiorno, ho letto che è stato approvato il terzo nuovo farmaco per FC anche per mutazioni cloni di F508del. Nello specifico: mio fratello ha la mutazione 3849+10kbC>T, che ho visto
12 Aprile 2019

Non tutte le mutazioni o varianti del gene CFTR trovano riscontro nella letteratura scientifica e nei database delle mutazioni CFTR

Autore: Luigi
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buongiorno, vorrei avere informazioni sulla mutazione R104X e, se possibile, se mi spiegate in che maniera influisce sul malfunzionamento della proteina CFTR. Grazie, e spero che la mia non sia

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