Domande e Risposte


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26 Maggio 2023

Lo studio clinico americano sull’efficacia di Kaftrio su mutazioni non F508del è ancora in corso. I risultati forse a fine anno

Autore: Jessica
Salve un anno fa vi scrissi (ndr. qua) per sapere se c’erano novità in merito all’allargamento di Kaftrio per mutazioni diverse dalla F508del, in particolare mi riferisco alla mutazione L1077P
4 Maggio 2023

Le mutazioni più resistenti al trattamento farmacologico spesso sono oggetto di speciale ricerca

Autore: Anonimo
Buongiorno, volevo informazioni sulla mutazione R347P in omozigosi. Chiedo se sono stati individuati farmaci utili o se la ricerca sta lavorando a migliorare lo stile vita, adatti alla questa mutazione.
24 Aprile 2023

I sintomi della malattia dipendono dalla quantità di proteina CFTR funzionante prodotta dalle due mutazioni insieme, uguali o diverse che siano

Autore: Luana
Argomenti: Mutazioni CFTR
Ho una bimba di quasi 3 mesi con FC abbiamo mutazioni una F508del e una G542X, avere due mutazioni eterozigoti è meglio o peggio che averle omozigoti? E che cosa
31 Marzo 2023

R75Q è stata classificata come variante benigna del gene CFTR, ma il test genetico da solo non può dire tutto

Autore: Sara
Buongiorno, dall’analisi genetica è risultato che mia figlia ha ereditato da me la mutazione DF508 e da mio marito l’R75Q. Ho letto su questo sito che avete già risposto in
20 Marzo 2023

La presenza di due mutazioni del gene (non di una sola) riduce l’attività della proteina CFTR al punto da rendere il risultato del test del sudore borderline o patologico

Autore: Lorenzo
Buongiorno, sono il padre di una bambina di 3 mesi che a seguito di primo screening positivo è stata sottoposta ad esame del DNA e test del sudore. Il DNA

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