Ho letto le sezioni relative alle domande poste dagli utenti e quelle più frequenti; ovviamente, come credo capiti alla gran parte dei genitori, non posso esimermi dal porre una questione di carattere personale. La nostra bambina di 3 anni e mezzo è affetta da fibrosi cistica con mutazioni G542X e N1303K. Sono consapevole, come del resto mi hanno detto al centro di riferimento dove lei è seguita (Roma), che le mutazioni non consentono di prevedere il decorso della malattia. Però mi chiedo, vista la nostra esperienza, se sia possibile ipotizzare che la nostra bambina abbia una caratterizzazione prevalentemente pancreatica della patologia. Finora, infatti, non abbiamo avuto – fortunatamente – problematiche importanti di natura polmonare, se non le più comuni patologie (raffreddori e malattie stagionali) ed un riscontro – episodico – di Pseudomonas, trattato con tobramicina e risolto positivamente. Ci tengo molto a sottolineare che ovviamente siamo più che consapevoli della patologia e di quanto essa comporta. Volevo tuttavia capire se le nostre sensazioni possano essere in qualche modo sostenute da un seppur minimo riscontro scientifico o no. Grazie e complimenti per il sito.
Il fatto che una bambina di 3 anni e mezzo con fibrosi cistica abbia presentato fino a quest’età solo modesti disturbi respiratori è oggi abbastanza comune. La diagnosi precoce, i controlli frequenti e le cure appropriate hanno molto cambiato l’andamento della malattia e la presenza di manifestazioni respiratorie importanti nell’infanzia è piuttosto raro. Per questo ci dispiace deludere un po’ le aspettative di chi scrive, dicendo che non ci sono elementi scientifici tali da supportare l’idea che la bambina abbia una malattia “prevalentemente pancreatica” . Precisiamo anche che definire una malattia FC “prevalentemente pancreatica” è cosa in generale poco scientifica; infatti, mentre è possibile dire quando la malattia è in forma respiratoria senza interessamento pancreatico (perché sappiamo quali sono le mutazioni CFTR che permettono che il pancreas funzioni), scientificamente è molto più difficile definire quali siano le mutazioni che sono sicuramente associate a un quadro polmonare più lieve e destinato a rimanere lieve nel tempo. Questo perché, al contrario del pancreas, il polmone è un organo “aperto”, esposto a numerose influenze di varia natura (agenti microbici, agenti atmosferici, abitudini di vita, etc), oltre che agli effetti delle mutazioni CFTR. E, oltre alle mutazioni CFTR, sulla situazione polmonare agiscono altri geni (geni modificatori degli effetti del gene CFTR mutato) che influenzano la risposta infiammatoria e riparativa all’interno dei bronchi. Quindi la cosa (scientificamente provata) che suggeriamo di pensare è che il decorso della malattia è buono quanto maggiore è l’adesione alle cure e l’ambiente adatto; e nel genotipo, oltre a mutazioni conosciute per dare una forma “classica” di malattia (G542X e N1303K), ci sono altri fattori genetici che possono essere favorevoli.
