E’ possibile conoscere un sito internet da cui prelevare l’elenco di tutte le mutazioni finora scoperte e le relative classi di appartenenza? Cordiali saluti
Il sito che raccoglie l’elenco più ampio di mutazioni CFTR fino ad oggi conosciute è www.genet.sickkids.on, che è un Data base gestito da un consorzio scientifico internazionale. E’ molto tecnico e poco adatto a scopi divulgativi ed è consultato per lo più da addetti ai lavori (naturalmente è in lingua inglese). Si digita l’indirizzo del sito, così come scritto sopra, e una volta entrato nell’home page si clicca su “Mutation Data Base” e di lì su “Search Data Base“. Si può a questo punto scrivere la sigla della mutazione che interessa e dovrebbero comparire le notizie scientifiche oggi disponibili: con quale meccanismo essa agisce, quali ricercatori l’hanno per prima individuata, quali articoli scientifici le sono stati dedicati. Difficilmente però si troverà a quale classe la mutazione è attribuita, perché per definire la classe bisogna studiare a livello cellulare, con metodi sofisticati, la proteina che la mutazione fa produrre, la sua quantità e il suo funzionamento. Non per tutte le mutazioni è stato già fatto questo processo: infatti un’importante iniziativa della comunità scientifica, che ha il supporto della CF Foundation americana, è svolgerlo per lo meno per le più frequenti mutazioni CFTR e inserire poi nel Data base i risultati (Progetto CFTR2).
Un elenco delle mutazioni identificate nei malati FC italiani e la loro frequenza si può vedere nel Report 2005 del Registro Italiano Fibrosi Cistica, consultabile anche via web (vedi sotto) fra i documenti riportati dal sito della SIFC (Società Italiana Fibrosi Cistica).
Su questo sito è pubblicato il libretto informativo “Fibrosi cistica: parliamone insieme. I primi anni e l’età della scuola” . Nel capitolo dedicato alle mutazioni CFTR, si trova un elenco delle quindici più frequenti mutazioni CFTR presenti in Italia e, quando conosciuta, è riportata la loro classe di appartenenza.
2) www.sifc.it , Orizzonti FC, Vol2, No3, 23 Novembre 2006, pag.27-28
3) “Fibrosi cistica: parliamone insieme. I primi anni e l’età della scuola“, pag 75
