Un bambino disidratato può avere come risultato al test del sudore un valore nella norma, anche se malato di fibrosi cistica? Grazie per la disponibilità e complimenti per la vostra serietà e competenza.
Teoricamente, una forte disidratazione può ridurre, seppur limitatamente, la concentrazione di elettroliti nel sudore: ciò è dovuto all’incremento di particolari ormoni (es. aldosterone) che tendono a ridurre la perdita di sali con il sudore: questo peraltro avviene in condizioni normali ma non nel malato di fibrosi cistica (1,2). L’esperienza personale e la letteratura medica (3,4) sono ricche di segnalazioni di bambini diagnosticati come fibrocistici proprio in occasione di una disidratazione importante con riduzione di elettroliti nel plasma. Ma in questi casi il test del sudore si è sempre rivelato francamente patologico.
Pertanto, un bambino con fibrosi cistica non può avere normali concentrazioni di elettroliti nel sudore a causa di disidratazione. Va ricordato tuttavia che vi sono casi assai rari di fibrosi cistica (forme atipiche) che si presentano con risultati “borderline” o addirittura normali del test del sudore. In tali casi la diagnosi si ottiene con l’analisi genetica.
1. Mastella G, et al. Sweat test using aldosterone and the low-sodium diet. Fracastoro. 1966:59:374-90
2. Woch W, et al. Effect of thermal dehydration on blood levels of volume-regulating hormones and sweat electrolytes in patients with essential hypertension treated with propanolol. Pol Arch Med Wewn. 1992;87:21-33
3. Ballestero Y, et al. Hyponatremic dehydration as a presentation of cystic fibrosis. Pediatr Emerg Care. 2006;22:725-7
4. Berard E, et al. Cystic fibrosis revealed by dehydration with hypochloronatremic alkalosis in 3 infents and a neonate. Arch Pediatr. 1994;1:42-5
