Salve. Vorrei sapere cosa vuol dire eterozigote composto per le mutazioni F508 e N1303K e che cosa comporta questa condizione. Grazie
Il termine eterozigote composto crea confusione e non aiuta a capire la diagnosi che comporta.
Eterozigote infatti è il termine tecnico usato per definire il soggetto che possiede nel proprio corredo genetico una sola mutazione del gene CFTR e che è quindi portatore sano.
Eterozigote composto è il termine tecnico per definire il soggetto che possiede nel proprio corredo genetico una composizione di due mutazioni (diverse fra di loro) del gene CFTR. La presenza nel corredo genetico di due mutazioni del gene CFTR , sia diverse sia uguali fra di loro, comporta la diagnosi di fibrosi cistica.
Nel caso in questione le mutazioni sono DF508 e N1303K: sono mutazioni che comportano in genere una forma classica di fibrosi cistica, con sintomi respiratori e intestinali. Per saperne di più sulla mutazioni e sul loro rapporto con i sintomi della malattia si può leggere “Il genotipo CFTR può predire l’andamento della malattia?“, del 15/12/06.
