Salve, volevo cortesemente porvi una domanda. Da piccolo, dopo il test del DNA, ho scoperto di avere un solo gene mutato (deltaF508). Il test del sudore, però, è risultato positivo. Dopo varie visite in alcuni centri, mi è stata diagnosticata una “FC asintomatica”, in quando non vi erano problemi a pancreas e polmoni. L’unico mio disturbo è caratterizzato dalla perdita di sali minerali in eccesso, che ho imparato a controllare nel tempo grazie ad integratori e “controllo” delle attività in estate. Mi dissero, a suo tempo, che non ci sarebbe stato bisogno di controlli nel tempo, vista questa forma asintomatica. Leggendo in questo sito, però, mi sono sorti tanti dubbi. Può una forma definita asintomatica (a sei anni) dare problemi nell’età adulta? Adesso ho 27 anni, e posso dire di stare bene. Anche se negli ultimi mesi ho constatato dei problemi che mi hanno spaventato: da una RX toracica i bronchi risultano ricchi di catarro, per il quale ho fatto una cura che mi ha guarito i disturbi per un mesetto, salvo poi tornare (in alcuni casi tosse grassa con muco, naso tappato). Inoltre, da circa un anno e mezzo, ho problemi digestivi: flatulenza eccessiva, difficoltà a digerire determinati cibi (residui degli stessi a volte presenti nelle feci). Ho perso qualche chilo nell’ultimo anno, anche se non mangio più prodotti contenenti lattosio (risultato intollerante qualche mese fa). Per i problemi digestivi ho provveduto ad effettuare colonscopia, gastroscopia, ecografia, rx addome, avendo come risultato “colon irritabile e gastrite cronica da reflusso”. Può una persona con una diagnosi di FC asintomatica, dopo vent’anni, ritrovarsi dei problemi? Oppure i miei fastidi sono da ricondurre ad altro? Sono molto spaventato e non so cosa fare. Grazie per l’aiuto.
Vi sono in realtà forme di fibrosi cistica ad andamento benigno che possono non dare sintomi per parecchi anni e questi possono diventare manifesti solo nell’età adulta. Si veda in proposito su questo sito anche la domanda del 26.01.12: La fibrosi cistica che si manifesta tardivamente in età adulta. Tuttavia, nel caso della domanda, un test del sudore positivo in età infantile, associato ad una mutazione del gene CFTR, con manifestazioni di perdita di sali con il sudore lascerebbe pochi dubbi sulla diagnosi. E’ difficile parlare di forma “asintomatica” con l’importante sintomo della perdita di sali: si veda in proposito la domanda del 03.10.13 A proposito della mutazione T338I e della perdita di sale con il sudore. Va detto che la fibrosi cistica ha come substrato genetico una coppia di mutazioni del gene CFTR: è possibile che una analisi del DNA fatta con solo esame di primo livello non riveli tutte le mutazioni possibili (specialmente se fatta molti anni fa). Le manifestazioni respiratorie descritte nella domanda, associate anche a perdita di peso, comparse in modo manifesto in età adulta (forse associate anche a possibile risentimento del naso e dei seni paranasali) rinforzerebbero la diagnosi di una forma di FC ad evoluzione mite.
In casi come questo, di solito si cerca di completare l’indagine genetica (probabilmente ci sarà una seconda mutazione di tipo “mild”). Ma soprattutto è importante affidarsi ad un centro specializzato per la fibrosi cistica per una valutazione complessiva della situazione clinica e per impostare eventuali piani di cura adeguati. Si può consultare la lista completa dei Centri FC italiani e dei Servizi di supporto, sul sito della Società Italiana Fibrosi Cistica: www.sifc.it/contenuti/i-centri-di-cura-di-fibrosi-cistica.
