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21 Marzo 2011

Geni modificatori della malattia FC: non ancora utilizzabili nella diagnostica corrente

Autore: Lina
Argomenti: Mutazioni CFTR
Domanda

Le analisi per vedere i geni modificatori, al fine di poter prevedere l’evoluzione della situazione polmonare in FC, possono essere richieste in qualsiasi centro FC? Ad esempio per conoscere il gene ”TGF-β1 ” GRAZIE

 

Risposta

Non esiste ancora nessuna indagine che sia applicata e applicabile correntemente per diagnosticare le varianti dei geni modificatori della malattia presenti in un soggetto con FC, né in Italia né all’estero. Quella dei geni modificatori è un’area di ricerca importante, in cui si fanno continuamente progressi, ma per ora rimane un’area di ricerca. Perciò ci vuole ancora del tempo perché le informazioni che fornisce passino nella pratica clinica e costituiscano una reale utilità per il malato (1).

1) Domande e Risposte: I geni modificatori di FC, 01/01/2011

 

G. Borgo


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