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7 Dicembre 2015

Intestino fetale iperecogeno: analisi delle mutazioni CFTR nei genitori

Autore: Fabrizio
Domanda

Sono a scrivervi per avere un aiuto e un sostegno morale, visto che nessuno ci dice nulla ma ci prescrivono test genetici. Stiamo aspettando un secondo bambino e alla 21ª settimana hanno riscontrato un’ipercogenicità intestinale lieve. Ci hanno parlato di fibrosi cistica e null’altro. Se avete modo di riferirci qualcosa, vi saremo infinitamente grati.

Risposta

Sul tema dell’intestino fetale iperecogeno si trovano in questo sito molte informazioni. Suggeriamo di cercare con il motore di ricerca del sito inserendo le parole chiave “Ecografia fetale” o “Intestino fetale iperecogeno”. Forniamo comunque sotto alcuni link utili.
Confermiamo che, quando all’ecografia fetale viene rilevata in gravidanza avanzata una iperecogenicità dell’intestino fetale, è oggi consigliato fare nei genitori la ricerca delle mutazioni del gene CFTR (quelle responsabili della malattia fibrosi cistica), perché una delle cause, anche se non la più frequente, di questo reperto è la fibrosi cistica. Se entrambi i genitori risultassero portatori di una mutazione CFTR si porrebbe ragionevolmente il sospetto di questa malattia. Ma, ripetiamo, spesso l’intestino iperecogeno è un evento transitorio innocente, meno frequentemente sono in causa alcune patologie, compresa la fibrosi cistica.

1. Intestino iperecogeno in gravidanza: quali conseguenze alla nascita?, 17/10/12
2. Non sempre la fibrosi cistica è causa di intestino iperecogeno nel feto, 23/09/12
3. Intestino Iperecogeno in gravidanza e diagnosi di FC: 16 anni di esperienza in Bretagna (Francia), 16/11/2010
4. Intestino fetale iperecogeno: come arrivare alla certezza diagnostica prima della nascita?, 31/05/12
5. L’intestino iperecogeno all’ecografia fetale è prevalentemente un reperto transitorio e innocente, 30/04/13

G. M.


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