Ho letto con molto interesse le domande e le risposte in merito alla nuova cura con Kalydeco. Ma allora, se non ho capito male, la mutazione DF508 non rientra nelle prerogative di questa terapia?
Ciò che si può dire oggi con certezza è che il Kalydeco (nome del farmaco Ivacaftor) è in grado di curare in misura sostanziale il difetto di base della fibrosi cistica nei soggetti FC con almeno una copia della mutazione G551D. Per la mutazione DF508 bisogna agire prima con un cosiddetto correttore che aiuti la proteina CFTR difettosa a raggiungere la membrana apicale della cellula epiteliale: a quel punto la proteina difettosa potrà essere stimolata (potenziata) a esprimere al meglio la sua funzione con un potenziatore tipo Kalydeco. E’ in corso uno studio clinico di fase II con la combinazione del correttore VX-809 e il potenziatore Kalydeco per pazienti omozigoti per la mutazione DF508: qualche notizia in merito si trova su questo sito e in particolare in “Progressi di ricerca” del 19.06.12 (VX-809 combinato con Kalydecoa: dati provvisori di uno studio avanzato di fase 2). Quindi vi sono prospettive di cura del difetto di base anche per la mutazione DF508, ma è ancora presto per dire se la strada intrappresa sarà sicuramente vincente.
