Sono Claudia, la mamma di una bambina con mutazione 621+3A>G (non ancora diagnosticata come malata di FC ma per il momento in corso di accertamenti). Innanzitutto Vi ringrazio per l’esauriente risposta data alla mia precedente domanda. Chiedo infine di poter conoscere quali laboratori di genetica nel centro Italia eseguono indagini più approfondite in grado di rilevare se questa mutazione si presenta in forma eterozigote o omozigote. Grazie ancora!
Si può consultare l’elenco dei laboratori, suddivisi per regione, che si trova in questo sito all’interno del documento “Il test per il portatore sano di fibrosi cistica“, alle pagine 13-14-15-16. Poiché di ogni centro e/o laboratorio si troverà in quell’elenco il contatto telefonico, suggeriamo di porre telefonicamente il quesito al responsabile, sapendo riferire la mutazione in questione.
