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4 Settembre 2011

Lo screening neonatale FC positivo segnala il sospetto di malattia ma non fa diagnosi di FC

Autore: Erica
Argomenti: Screening neonatale
Domanda

Ho un bimbo di poco più di 1 mese. Facendo lo screening neonatale della fibrosi cistica gli è stato trovato il valore di tripsina di 73, quando invece il valore normale doveva essere entro 50. Per una sicurezza gli hanno rifatto il prelievo di sangue. Ora devo preoccuparmi?

Risposta

Lo screening neonatale, attraverso il dosaggio dell’enzima tripsina su goccia di sangue, segnala un sospetto di malattia FC, quando supera certi livelli, ma non fa la diagnosi. Per arrivare alla diagnosi c’è un percorso che i centri di screening applicano in vario modo: ripetizione del dosaggio della tripsina a circa un mese di vita, test del sudore ed eventuale analisi genetica. In genere su 4-6 bambini (a seconda del protocollo di screening) che la tripsina segnala come sospetti solo 1, alla fine degli accertamenti, risulta effettivamente malato.

Scrivendo le parole “screening neonatale” nel motore di ricerca del sito, compariranno numerosissime domande e risposte su questo argomento. Ne citiamo una: “Screening neonatale” del 14.11.10

G. Borgo


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