Sarò nonna a marzo di un bambino eterozigote DF508 per fibrosi cistica (da villocentesi), quindi portatore sano, come del resto è risultato esserlo il padre. La mamma, mia figlia, che ha fatto la ricerca del gene CFTR mediante DHPLC è risultata in un Centro negativa e in un altro affetta da mutazione M1137T. Nel Centro dove hanno riscontrato la mutazione dicono che non esiste conoscenza pregressa su questa mutazione se non per un unico caso. Considerando che mia figlia ha deciso di tenere il bambino e che io non intendo assolutamente interferire nella sua scelta, per una conoscenza scientifica mia vi chiedo:
a) nella vostra banca dati esiste questa mutazione?
b) se mia figlia la trasmettesse al bambino, che tipo di conseguenze potrebbe avere?
Ringrazio sentitamente
La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica non ha una propria banca dati delle mutazioni del gene CFTR. Quando ci vengono chieste informazioni ci documentiamo attraverso la banca dati del Consorzio di ricerca nordamericano (www.genetsicckids.on.ca), attraverso le pubblicazioni scientifiche e infine anche consultando direttamente i principali esperti italiani in questa materia.
Chi ci scrive è una nonna che sottolinea di non voler assolutamente interferire nella scelta dei genitori, dopo che hanno deciso di continuare la gravidanza, a fronte di un risultato “problematico” avuto dal test genetico eseguito sul feto. Questo è l’atteggiamento giusto da parte dei familiari, anche quelli più stretti. Se la nonna però vuole “conoscere ” dal punto di vista scientifico il problema, è nel suo diritto e questo è quanto abbiamo potuto raccogliere:
– Non è possibile sapere lo stato di salute di un bambino il cui genotipo fosse DF508 (trasmessa dal padre) e M1137T (trasmessa dalla madre). Questo perchè in generale, in base alle mutazioni del gene CFTR, non è possibile prevedere l’andamento della malattia fibrosi cistica, sul quale influiscono anche altri geni, detti “modificatori “di CFTR e una lunga serie di altre variabili; e soprattutto perchè, mentre sappiamo abbastanza di DF508, non sappiamo proprio niente di M1137T. Dalla nostra ricerca non è risultato nessun articolo scientifico nella letteratura internazionale che parli di M1137T.
– Soprattutto non sappiamo se M1137T sia una vera e propria “mutazione” (quindi capace di dare sintomi di malattia FC in combinazione con DF508 ), oppure se sia una semplice e innocua “variante” del gene CFTR. Sul significato di “variante” e “mutazione” si possono cercare sul sito molti articoli o risposte, inserendo i due termini nel motore di ricerca. M1137T viene riportata come “mutazione” nella banca dati del Consorzio nordamericano: nel 2006 ricercatori dell’Università di Padova l’hanno trovata nella mamma (che godeva di perfetta salute) di un bambino affetto da FC. Ci siamo informati presso gli stessi ricercatori di Padova e, in base ad un ragionamento abbastanza complesso (questa mamma presentava, con tutta probabilità sullo stesso cromosoma, anche la mutazione R851X, che è una “vera ” mutazione FC), a questo punto l’ipotesi più attendibile è che M1137T sia una “variante” (innocente) del gene CFTR e non una mutazione. Purtroppo del genotipo del bambino con FC oggetto di quella segnalazione, del suo stato di salute, della fondatezza della diagnosi non c’è nessuna notizia.
– Perciò sarebbe forse utile avere notizie su quell’unico caso di “malattia” (= presenza di fibrosi cistica) riferito nella domanda che, in base a quello che ci sembra di capire, sarebbe conosciuto da uno dei Centri consultati. Questo, sempre ai fini di chiarire se M1137T sia una “vera” mutazione.
In ogni caso non si potrebbe dall’osservazione di un singolo caso trarre previsioni sull’andamento di altri.
In sintesi: pensiamo si tratti di una delle solite situazioni in cui le risposte del test genetico FC creano più difficoltà che vantaggi; non abbiamo trovato informazioni sufficienti per attribuire a M1137T il significato di “mutazione”; se fosse una “variante”, come è altamente probabile, la sua presenza nel genotipo del bambino che nascerà non comporterebbe nessun effetto di malattia FC.
