Salve, a mio figlio di sette mesi, tramite test del sudore (con risultato 150) e poi analisi genetica, è stata diagnosticata FC con le mutazioni DF508/R334W. Nel centro dove siamo assistiti ci hanno detto che è una forma di fibrosi cistica lieve ma non hanno nessun altro paziente con questa mutazione rara. La mia domanda è: sapete consigliarmi un centro di fibrosi cistica italiano o anche estero dove c’è una più alta percentuale di pazienti con questa mutazione (R334W) e quindi una più alta preparazione e pratica dei dottori? Grazie mille.
Il fatto che una mutazione sia rara non vuol dire che richieda trattamenti terapeutici particolari, quindi non esistono centri che sviluppano particolari competenze a seconda del tipo di mutazione dei pazienti. La fibrosi cistica è una malattia che prevede protocolli di cura basati su principi generali validi per tutti i pazienti; è vero che è malattia con ampia gamma di sintomi e variabilità del quadro clinico, quindi i protocolli sono poi adattati alle caratteristiche cliniche del singolo paziente. Queste caratteristiche cliniche non sono strettamente determinate dal tipo di mutazione genetica. L’adattamento dei protocolli generali alle necessità del singolo malato viene fatto in tutti i centri di cura FC.
Sono invece orientati specificatamente al tipo di mutazione i nuovi farmaci in fase di studio e sperimentazione. In sostanza ci sono farmaci efficaci su alcune mutazioni e non su altre (farmaci mutazione-orientati). R334W è mutazione che permette la sintesi di una proteina CFTR che mantiene un certo funzionamento (ovvero con funzione residua), e dal punto di vista clinico è associata per lo più a sufficienza pancreatica. Potrebbe rientrare tra le mutazioni trattabili con farmaci potenziatori, ma di questo non abbiamo ancora evidenze scientifiche.
