Buonasera, chiedo se ci sono novità da parte delle industrie Vertex e PTC Therapeutics per paziente affetta dalle seguenti mutazioni F508del/2789+5G>A. Grazie.
La mutazione 2789+5G->A rientra nel gruppo delle mutazioni con funzione residua (1). Se combinata con la mutazione F508del compone un genotipo trattabile con il nuovo farmaco Symekvi (prodotto dall’industria farmaceutica Vertex), di recente approvato dall’EMA per l’Europa, non ancora esaminato dall’AIFA per l’Italia, dove per ora è prescrivibile solo per “uso compassionevole” (2, 3). Symkevi è composto dal correttore tezacaftor a cui è associato il potenziatore ivacaftor. Negli USA Symkevi è commercializzato con il nome di Symdeko.
1) Mutazioni con funzione minima e mutazioni con funzione residua. L’età di inizio di terapie con modulatori CFTR e le modalità per proporle ai malati, 27/11/2018
2) Aggiornamento su farmaci mutazione-orientati approvati dall’EMA, notizia del 02/08/2018
3) Accesso al farmaco Symdeco per la via “uso compassionevole”, 23/04/2018
