Sono il papà di un bimbo a cui hanno diagnosticato FC da alcuni giorni. Mio figlio ha 19 giorni non cresceva e gli hanno riscontrato la mutazione DF508 omozigosi.Visto che prendendo gli enzimi sembra che cresca in modo vigoroso, la mia domanda è se oltre al pancreas come organo “colpito” è matematico che vengano colpiti anche i polmoni o potrebbe essere che se raro che nessun disturbo neanche lieve li interessi?? E’ gia’ successo questo in altri casi con questa mutazione che i polmoni non venissero interessati per nulla?? Grazie infinite
In base alle caratteristiche genetiche di una persona le previsioni “matematiche” che si possono fare riguardo al suo futuro sono molto poche, se intendiamo con il termine matematico la previsione che ha un rigoroso e riproducibile grado di certezza. Questo vale anche nel campo della fibrosi cistica e nel tema particolare della “correlazione fra il genotipo e il fenotipo (= i sintomi) ” della malattia.
Può vedere l’articolo che parla di quest’argomento su questo sito fra i “Documenti Informativi”. Quindi il consiglio iniziale è di ridimensionare l’importanza del genotipo e di credere che oggi sull’andamento della malattia hanno una grossa influenza altri elementi e la qualità delle cure è uno di questi. Se un malato di FC ha come genotipo la mutazione DeltaF 508 “in omozigosi” (che significa in doppia copia, cioè ereditata sia dal padre sia dalla madre) è ragionevole prevedere, anche se non con matematica certezza, che avrà disturbi pancreatici (prima o poi). Invece non è possibile prevedere l’andamento della situazione respiratoria: il quadro può essere molto variabile, sia come entità che età di comparsa dei sintomi (1,2).Una completa assenza di disturbi respiratori, non impossibile nell’infanzia, è però abbastanza eccezionale in età adulta. Bisogna anche precisare che cosa s’intende per assenza di disturbi: nel senso che un conto sono i disturbi “evidenti” (tosse, catarro), che possono essere anche minimi o addirittura assenti, un conto sono i segni radiologici e “funzionali” della malattia, che si evidenziano solo con indagini fini a livello polmonare. Se il genotipo è Delta F508 omozigote, l’assenza di questi, per quello che oggi si sa, è un fatto estremamente raro, anche se “matematicamente” non escludibile.
1)Borgo G, Gasparini P et all “Cystic fibrosis: the delta F508 mutation does not lead to an exceptionally severe phenotype. A cohort study.” Eur J Pediatr 1993; 152 (12): 1006-11
2) Lester LA, Kraut J et all “Delta F508 genotype does not predict disease severity in an ethnically diverse cystic fibrosis population”. Pediatrics 1994; 93(1):114-8
