Da un anno io e mio marito stiamo cercando, senza risultati, di concepire un bambino. Ci siamo così rivolti ad un centro di procreazione assistita che ci ha fatto fare le analisi genetiche di primo livello per la fibrosi cistica. I risultati sono i seguenti: per lui F508del/N e 7T/9T per me nessuna differenziazione possibile (forse riferito a M.E217G+M.R334Q con segno accanto +) e seguenti combinazioni possibili E217G/N E217G/E217G R334Q/N R334Q/R334Q E217G/R334Q. In più 7T/7T. Vuol dire che siamo entrambi portatori sani? Grazie
Ci dispiace molto ma riusciamo a capire poco dall’insieme di sigle riportate. Ci sembra di poter dire che “lui” è portatore della mutazione DF 508 e delle varianti 7T/97, ma non siamo in grado di dire niente riguardo a “lei”: vediamo riportate due mutazioni, la E217G e la R334Q e le varianti 7T/7T. Ma non capiamo se siano presenti una sola o due mutazioni. Ci vuole una consulenza genetica: per trovare l’indirizzo del centro più vicino alla propria città, suggeriamo di consultare le pagine finali del documento “Il test per il portatore sano di fibrosi cistica“, pubblicato in questo sito nella sezione “Documenti Informativi”.
Questa domanda è utile per ribadire quanto abbiamo detto altre volte: la risposta di un test genetico non può essere solo quella rilasciata direttamente dal laboratorio. La risposta del laboratorio va tradotta in chiave clinica, vale a dire applicata al contesto, per poi essere espressa in termini comprensibili attraverso un colloquio e un’altra risposta (o relazione, scritta anche questa). Per far questo ci vuole l’intervento del genetista e della consulenza genetica.
