Buongiorno, sono il papà di un bambino di 2 anni e mezzo. Allo screening neonatale, a causa di valori leggermente elevati di tripsina (63) abbiamo fatto il test del sudore (età del bambino 6 mesi e peso del bambino 4kg, con metodo classico di Gibson e Cooke), risultato negativo (Cloro milliEq/Litro pari a 24 sul braccio dx e 15 sul sx, con raccolta di sudore pari a 230 mg sul braccio dx e 180 sul sx). Quest’anno, a causa di due episodi respiratori abbastanza pesanti (con ospedalizzazione) ci hanno consigliato di ripeterlo. I risultati di quest’ ultima ripetizione, effettuati sempre con lo stesso metodo (età del bambino 2 anni e mezzo, peso 14 kg, con metodo classico di Gibson e Cooke) hanno dato valori estremamente dubbi ovvero Cloro milliEq/Litro pari a 48 sul braccio dx e 36 sul sx, con raccolta di sudore pari a 260 mg sul braccio dx e 210 sul sx. Come può essere che ci siano valori così distanti? Cosa dobbiamo pensare, che il test è negativo o borderline? Può essere che tra il braccio dx e sx ci siano sempre e comunque tali differenze? Come possiamo fare per toglierci il dubbio sulla FC? Premetto che tale test è stato effettuato presso il centro regionale di FC della nostra regione (Lombardia).
In genere i valori degli elettroliti nei campioni di sudore raccolti sui due avambracci sono pressochè sovrapponibili , con differenze abbastanza modeste, variabili in genere entro un range massimo di 5-6 mEq di cloro . Quando i valori divergono ripetutamente in maniera consistente giustamente occorre porsi il problema dell’interpretazione dei risultati: è ragionevole porsi qualche dubbio di natura tecnica nell’esecuzione del test (è la ragione per cui è corretto fare sempre un doppio test). Qui siamo verso valori eccessivi della divergenza, con un risultato del test che supera la soglia della normalità, rientrando nel range “borderline” in un’occasione. Potrebbe essere un segnale da non collegare alla fibrosi cistica, se non ce ne fossero altri che possono invece alimentare qualche dubbio: la modesta ma pur presente positività al test della tripsina alla nascita , gli episodi respiratori riferiti come pesanti. E’ l’insieme dei segnali che può suggerire ai curanti e/o agli specialisti del Centro, che hanno in mano il quadro complessivo del bambino (crescita, batteri, quadro radiologico, sintomi respiratori) di approfondire le indagini con l’analisi genetica, per la ricerca di mutazioni del gene CFTR anche lievi o genotipi CFTR “border-line” .
