Buonasera, ho una ragazza di 14 anni che da molti anni manifesta un malessere al palmo delle mani e piedi in seguito al contatto con acqua, tanto che per diverso tempo non riesce a toccare nulla per la sensazione strana che avverte. Manifesta inoltre crampi addominali e debolezza diffusa agli arti inferiori. Il test del sudore è risultato 50 e mi è stato consigliato l’esame molecolare che a breve faremo. Potrà essere fibrosi cistica, anche se mia figlia cresce nella norma e i prelievi di sangue fatti di recenti risultano nella norma? Grazie.
La fibrosi cistica può presentare non raramente un problema al palmo delle mani (meno dei piedi), che va sotto vari nomi (in inglese Aquagenic wrinkling), e che si manifesta con la formazione di placche biancastre e raggrinzimento della pelle, dopo immersione prolungata in acqua, spesso senza sintomi soggettivi, ma talora accompagnato da prurito o bruciore. Il fenomeno si risolve spontaneamente abbastanza precocemente dopo la fine dell’immersione, da pochi minuti a mezz’ora. Il fenomeno predilige il sesso femminile. Si conoscono casi in cui questo sintomo può essere manifestazione isolata di presentazione della malattia. Si veda in proposito su questo sito in Progressi di ricerca del 19.11.2011 La fibrosi cistica può presentarsi anche con sintomi dermatologici e in Domande e risposte del 23.11.2011 Ingresso alla scuola materna e problema del raggrinzimento delle palme delle mani (Aquagenic wrinkling)
Il test del sudore in questo caso ha dato risultati borderline e in quanto tale mantiene aperto il giusto sospetto di fibrosi cistica. Va benissimo fare l’analisi genetica rivolta ad identificare la presenza di eventuali mutazioni del gene CFTR: è possibile che non basti l’indagine di primo livello, ma che occorrano anche analisi di secondo e terzo livello, nel caso che al primo livello non emergano mutazioni CFTR o emerga una sola mutazione (c’è malattia quando ci sono due mutazioni CFTR). E’ importante in un secondo momento valutare anche se non vi siano espressioni anche minime dell’eventuale fibrosi cistica a livello di vari organi.
