Ho scoperto per caso facendo L esame del sangue di avere due mutazioni:
c.489+3A>G (621+3A->G)
c.3454G>C(D1152H)
Ho 29 anni e non ho mai avuto grandissime patologie, ogni mutazione porta sintomi diversi? Se sì cosa mi devo aspettare? Quale è il passo dopo aver scoperto le mutazioni? Quali esami bisogna fare?
Entrambe le mutazioni descritte nella domanda hanno conseguenze cliniche variabili. Significa che in alcuni soggetti possono provocare sintomi di malattia fibrosi cistica, mentre in altri non li provocano. Per saperlo e accertare se i sintomi presentati fino a qui sono correlati alla fibrosi cistica, qual è il quadro complessivo e che cosa si può fare, è importante rivolgersi a un centro specializzato per questa malattia. Ogni regione ne ha uno e l’elenco si trova qui https://www.sifc.it/i-centri-di-cura/. Ci sono varie forme di fibrosi cistica, non è sempre una malattia con sintomi e decorso grave; ci sono, anche se più rare, forme benigne con andamento molto diverso e anche forme incomplete con solo sintomi isolati (sindromi CFTR-correlate).
Nel caso della domanda, considerando il genotipo in questione, tra le ipotesi c’è anche quella che non ci sia una condizione di malattia ma solo lo stato di portatrice. Non è utile procedere con indagini eseguite in autonomia perché ci vogliono medici esperti nel campo per suggerirli e interpretarli. Consigliamo di parlarne comunque con il medico di base, che può aiutare a ricostruire le patologie, seppure modeste, fino a qui presentate e a capire se ci sono sintomi sospetti.
