Vorrei sapere se una bambina di 11 mesi sottoposta allo screening neonatale, risultato negativo, e poi, a 4 mesi, al test del sudore per scarso accrescimento ponderale, pure risultato negativo, possa essere ritenuta ancora a rischio di fibrosi cistica a causa del persistente scarso accrescimento ponderale.
Potremmo essere più esaurienti nella risposta se conoscessimo i valori di tripsina ottenuti dallo screening neonatale e le concentrazioni di cloro e sodio riscontrate al test del sudore. Tuttavia, se entrambi i test sono stati condotti correttamente (per il test del sudore si veda su questo sito la risposta del 10.02.04 Attendibilità del test del sudore) ed entrambi sono risultati sicuramente nei livelli di normalità, è estremamente improbabile che la fibrosi cistica sia da considerare causa dello scarso accrescimento in peso. Del resto, numerosissime sono le cause che possono determinare disturbi della crescita. Tra queste c’è certamente anche la fibrosi cistica: in questa malattia il rallentamento della crescita si accompagna in genere ad altre manifestazioni, principalmente a maldigestione da insufficienza pancreatica ed eventualmente a disturbi respiratori ricorrenti o cronici. Bisogna anche dire che il disturbo di crescita in un bambino piccolo con fibrosi cistica configura in genere una forma classica di fibrosi cistica, nella quale abitualmente il test del sudore è francamente patologico. Sono anche possibili rarissimi casi di “falso negativo” allo screening neonatale e di “falso negativo” al test del sudore, ma ci sembra eccessivo pensare che in questo caso si sia combinata una così improbabile “doppia falsa negatività”. E’ corretto peraltro anche dire che se, per qualche ragione, il medico confermasse il suo dubbio diagnostico, non sarà disdicevole ripetere a 11 mesi un doppio test del sudore ed eventualmente, ma solo in seconda istanza, una analisi genetica.
