Io e mia moglie abbiamo ricevuto una lettera da parte dell’ospedale, nella quale ci viene consigliato di effettuare un test per la FC in quanto, durante gli screening neonatali, a nostro figlio risultano i valori di “Tripsina Immunoreattiva” alterati. Io e mia moglie abbiamo già fatto prima della gravidanza le analisi per la FC, in quanto la gravidanza è avvenuta tramite ICSI, e sono risultate negative per ogni mutazione sia per me che per lei. E’ possibile che mio figlio invece soffra di FC oppure sarà sicuramente un falso positivo? Grazie
Se entrambi i partner della coppia hanno fatto il test genetico FC e sono risultati negativi alla ricerca delle più comuni mutazioni del gene CFTR, le probabilità di avere un bambino con FC sono estremamente basse: circa 1 su 40.000. Questo vale sia che il bambino nasca da gravidanza avvenuta per vie naturali sia che nasca da gravidanza ottenuta con tecniche di procreazione assistita.
I “falsi positivi” allo screening neonatale, cioè bambini che mostrano livelli elevati di tripsina (un enzima prodotto dal pancreas che è elevato in caso di fibrosi cistica) ma che non hanno in realtà la malattia FC, sono pochi se si guarda all’intero numero dei bambini scrinati (fra lo 0.3% e lo 0.6% di tutti i bambini scrinati). Ma non sono pochi i “falsi” positivi rispetto a tutti i positivi, anzi il numero dei falsi positivi è superiore a quello dei veri positivi cioè di quelli realmente affetti da FC: in genere su 4-5 bambini circa che la tripsina segnala come sospetti (test positivo), solo 1 alla fine risulta realmente malato di FC . Questo succede perchè la tripsina, l’enzima su cui si fonda lo screening, è un test con alcuni limiti: ha un andamento abbastanza caratteristico della malattia FC, ma non specifico al 100%. Per questo viene dosata una seconda volta, quando positiva alla nascita e per questo viene fatto il test del sudore che è il test decisivo per accertare o escludere la malattia.
Nel caso specifico, ci sembrerebbero quindi molto maggiori le probabilità che il bambino sia un falso positivo allo screening neonatale (può fornire supporto a questa ipotesi anche conoscere il valore della tripsina: se appena oltre la soglia di normalità o se marcatamente sopra) e ci auguriamo che le procedure di screening siano sollecite. Si può leggere sul tema anche la risposta “I falsi positivi allo screening neonatale” (10/08/07).
