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27 Giugno 2010

Screning neonatale FC: “soglie” di riferimento per la tripsina immunoreattiva

Autore: anna
Argomenti: Screening neonatale
Domanda

L’esame della tripsina fatta alla mia nipotina appena nata recitava una valore della stessa di 50. Alla fine del primo mese, lo stesso esame recitava un valore di 20. Questo valore toglie ogni possibilità di timore per un’eventuale positività della bimba alla malattia?

Risposta

Purtroppo non possiamo rispondere adeguatamente, perchè non conosciamo quali siano i valori di normalità per la tripsina che il laboratorio si è dato. Possiamo solo dire che un valore di 20 nanogrammi per ml al secondo test di screening, che in genere viene fatto intorno al mese di vita, ci sembra comunque un valore decisamente basso (e quindi normale) e che forse il 50 di partenza non era molto al di sopra della soglia di normalità; che inoltre depone per una condizione di normalità il fatto che la tripsina sia andata rapidamente diminuendo: nei casi di fibrosi cistica tende a rimanere elevata e questa elevazione si protrae nel tempo. Per questo, alcuni protocolli di screening prevedono sempre un secondo dosaggio della tripsina intorno al mese di vita e solo se anche al secondo dosaggio il valore è elevato si procede con altre indagini (analisi di mutazioni del gene CFTR e test del sudore) .

In questo caso dobbiamo supporre che questo sia il protocollo adottato e che queste altre indagini non siano state ritenute necessarie proprio perchè la tripsina è scesa ad un valore di piena normalità, secondo gli standard adottati dal laboratorio. Per fugare i timori circa la presenza della malattia FC, ricordiamo che la soglia di normalità deriva dall’analisi statistica di un elevato numero di test eseguiti dal laboratorio sulla popolazione di neonati che sorveglia. Per quello che si può dire in base alle informazioni fornite, è quindi estremamente improbabile che la soglia scelta sia fonte di errori diagnostici.

G. Borgo


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