Salve, mio figlio è nato il 21 giugno e 8 giorni fa mi hanno chiamata dall’ ospedale Papardo di Messina per comunicarmi che mio figlio, insieme ad altri 6 bambini, è risultato positivo allo screening neonatale per la fibrosi cistica. Abbiamo ripetuto il test 20 giorni dopo la nascita e stamattina mi hanno richiamata dall’ ospedale per effettuare il test del sudore in quanto il test di screening è risultato nuovamente positivo. Ma non è il solo: altri 3 bambini lo devono ripetere. A questo punto posso sperare in un errore del laboratorio? Ho una paura tremenda, anche perchè fino a oggi nessuno mi ha dato una spiegazione precisa. Un’ ultima domanda: cosa significa che “il valore è nei limiti”? Grazie, aiutatemi, sono completamente distrutta.
Comprendiamo il sentimento di paura di chi ci scrive e pensiamo di non poter essere d’aiuto finchè il laboratorio che gestisce il programma di screening non avrà completato l’iter diagnostico. Su questo sito sono stati affrontati un grande numero di problemi relativi allo screening neonatale FC: si consiglia di cercare sul motore di ricerca con la parola chiave “screening neonatale”.
Ricordiamo che in alcuni programmi di screening (e ci par di capire che sia questo il programma nel caso in questione), quando il primo test (test della tripsina = IRT), fatto a 3-4 giorni dalla nascita, risulta positivo, il bambino viene richiamato per un secondo test, poiché il primo test indica solo che i livelli di tripsina superano la soglia di normalità adotatta in quel laboratorio e pertanto è indicata una verifica a distanza. A questo livello i “falsi positivi” (bambini non fibrocistici con test IRT positivo) sono la stragrande maggioranza. Se il secondo test (a circa un mese di vita) si mantiene positivo, aumentano le probabilità che il bambino sia affetto da fibrosi cistica, ma la diagnosi di certezza deriva dal test del sudore (vi è FC se i valori di cloro e sodio nel sudore sono elevati oltre la norma), oppure dal test genetico, che di solito viene abbinato al test del sudore (vi è FC se si hanno due mutazioni del gene CFTR).
Certamente sono possibili anche errori di laboratorio, ma non meraviglia che si siano concentrati in pochi giorni un certo numero di test positivi: dipende anche da quanti test sono stati fatti in quei giorni (alcuni laboratori di screening accumulano molti campioni di sangue prima di procedere all’analisi di screening).
Non comprendiamo se la domanda finale (che significa “il valore è nei limiti”?) sia riferita allo screening del bambino della domanda, per il quale sia il primo che il secondo test sono dati per “positivi”. L’espressione spesso usata per dire che un test è risultato normale è appunto “valore nei limiti di norma” . Talora si usa dire, confondendo, “valore ai limiti” per dire che il risultato dell’esame ha dato un valore che sta tra il normale e il patologico, cioè molto vicino alla soglia che separa il normale dal patologico. E’ possibile che il secondo test di questo bambino abbia dato appunto risultati molto vicini al normale?
Ma la nostra meraviglia deriva dal fatto che questa madre lamenta di non aver ricevuto informazioni precise su questi problemi. Bisogna anche dire che talora l’ansia che deriva da queste comunicazioni può rendere problematico percepire bene il significato di ciò che avviene.
