Vorrei sapere se si conosce l’esito della sperimantazione di Kalydeco sulle mutazioni CFTR di splicing, la cui fine era prevista per settembre 2013. Grazie.
La domanda si riferosce ad uno studio pilota di fase II, in cui viene testato l’effetto di Kalydeco (Ivacaftor) in pazienti che hanno mutazioni “mild” che conservano alla proteina CFTR difettosa un residuo di funzionalità. Tra queste sono comprese alcune mutazioni di splicing. Lo studio è in corso e non vengono più reclutati pazienti. La sua conclusione è prevista per la fine di marzo 2014, ma si pensa che i risultati preliminari saranno noti a metà 2014.
Si vedano su questi studi le domande: Kalydeco e mutazioni CFTR di splicing: il caso di 2789+5G->A e Studi con Kalydeco per mutazioni che consentono una funzione residua di CFTR: mutazioni splicing di classe V.
