Buongiorno, sono la mamma di un bambino di 15 mesi cui, a seguito del riscontro di una ipertransaminasemia, hanno consigliato un test del sudore. Questo test l’abbiamo fatto 2 volte, entrambe con metodo macroduct, con risultato 52 la prima volta e 60 la seconda volta Abbiamo allora effettuato un esame genetico risultato negativo. Secondo la Vostra esperienza deve essere ripetuto una terza volta il test del sudore o la diagnosi di FC puoi essere esclusa? Faccio presente che il bimbo non ha tosse ricorrente, feci e accrescimento sono normali. Cordiali saluti
La domanda richiede innanzitutto una controdomanda: perché è stato chiesto un test del sudore di fronte a valori elevati di transaminasi nel siero? Probabilmente il medico che ha prescritto il test aveva altre ragioni per farlo, dal momento che un valore isolato di transaminasi alte sono solo un segno generico di “sofferenza” epatica.
La seconda questione che emerge dalla domanda è quella del metodo del test del sudore. Chiariamo: la domanda parla di “metodo macroduct” e il “macroduct” è solo un sistema di raccolta del sudore, dopo stimolazione con pilocarpina, basato su un tubicino capillare di materiale plastico. Nel sudore così raccolto si possono determinare gli elettroliti (cloro e sodio) con metodo chimico oppure si può determinare la “conduttività elettrica” (conduttivimetria), che è in qualche modo proporzionale alla concentrazione di sale nel sudore. Mentre il metodo di raccolta (macroduct Wescor, in alternativa alla carta assorbente) è omologato come valido per la raccolta, quello di misura della concentrazione elettrolitica raccomandato è il metodo chimico (almeno il cloro). Il metodo conduttivimetrico tuttavia è accettato solo come screening (almeno negli USA) e si assume che valori di NaCl inferiori a 50 mEq/L, ottenuti con questo metodo, possano far considerare improbabile una CF, mentre valori superiori a 50 obbligano a ricorrere comunque al test chimico (1).
Tornando alla domanda: una volta chiarita la ragione per cui è stato chiesto un test del sudore, se si desidera avere un dato affidabile si deve ricorrere al test del sudore fatto con metodo classico, denominato “metodo di Gibson e Cooke”. Per un tale test suggeriamo di rivolgersi ad un centro specializzato per la fibrosi cistica.
Si veda sul tema dei metodi di screening nel test del sudore la domanda-risposta del 28.05.07: Test del sudore: metodi di screening.
1. Cirilli N, et al. Il test del sudore. Raccomandazioni per una corretta esecuzione e interpretazione dei risultati. A cura della Società Italiana Fibrosi Cistica. www.sifc.it
