Mia madre è morta all’età di 64 anni a causa di una fibrosi cistica polmonare diagnosticata 4 anni prima della sua morte. Volevo sapere qual’è la probabilità che anch’io mi possa ammalare di FC e quali esami posso fare per sapere qual’è il mio rischio di malattia. Grazie.
Rispondiamo a questa domanda sottolineando gli argomenti di ordine generale che possono interessare anche altri lettori.
La prima osservazione è che una diagnosi di fibrosi cistica fatta all’età di 60 anni è molto infrequente (anche se non impossibile). In questo caso sembrerebbe essersi trattato di una diagnosi circostanziata perché è stata definita “Fibrosi cistica polmonare”, quindi senza evidenti segni di insufficienza pancreatica. Comunque sia, una diagnosi infrequente deve poggiare su elementi molto solidi prima di essere formulata. E questo in particolare quando si tratta di una malattia come la FC , la cui natura genetica ed ereditaria determina una serie di implicazioni importanti per i familiari, in particolare per i figli. Quindi: in base a che cosa è stata fatta diagnosi di fibrosi cistica? E’ stato fatto un test del sudore ? E’ stata fatta un’analisi genetica (ricerca delle mutazioni del gene CFTR?) Quali sono stati i sintomi nel corso degli anni, assai prima della diagnosi? Quali le caratteristiche della malattia polmonare ?
Il consiglio è di avere la certezza della diagnosi di FC e solo in seguito muoversi per accertamenti personali. Se la diagnosi non fosse certa, ma solo “sospetta”, suggeriamo di recuperare la documentazione clinica disponibile (cartelle cliniche, lastre, risultativi indagini) e portarla in visione ad un medico esperto di FC, chiedendone una valutazione.
La donna affetta da fibrosi cistica può avere figli e il rischio che siano malati a loro volta di FC è basso, anche se non irrilevante: si stima che sia un rischio dello 0,2 per cento ad ogni gravidanza (supponendo che il partner sia un individuo qualsiasi della popolazione generale). Il rischio di malattia nel figlio sarebbe molto più elevato (50 per cento ad ogni gravidanza) solo se il partner fosse un portatore sano del gene CFTR. Infatti oggi al partner di una donna FC che vuole avere figli si consiglia di eseguire il test genetico per sapere se è portatore.
A parte il rischio di malattia, è importante sapere che tutti i figli della donna con FC, nel caso che il partner non sia portatore, sono certamente portatori sani del gene FC (perchè ereditano in ogni caso una delle due mutazioni del gene CFTR presenti nella madre).
Per escludere o accertare la malattia FC, il figlio della donna con FC deve fare il test del sudore. Se il test del sudore è negativo, non avrà nessun rischio di ammalarsi di FC, a nessuna età.
Mentre per avere informazioni sul suo stato genetico di portatore sano ( che non comporta il rischio di ammalarsi di FC, a nessuna età), il test da fare è il test genetico (analisi delle mutazioni del gene CFTR ). Attenzione però a chiedere l’aiuto di un genetista per commentarne i risultati e per decidere eventuali approfondimenti.
