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8 Marzo 2024

Uno screening neonatale negativo e sintomi aspecifici allontanano l’ipotesi di fibrosi cistica

Autore: Maria
Argomenti: Screening neonatale
Domanda

Buongiorno, mio figlio di 5 anni e mezzo ha presentato infezioni delle vie aeree ricorrenti dalla nascita, spesso degenerate in otiti, anche bollose ed è sottoposto da sempre a lunghe cure antibiotiche. Ha avuto spesso anche bronchiti e spesso si fa fatica a comprendere bene il grado di gravità dell’infezione perché il bimbo ha un ritardo del linguaggio e non è collaborativo perché timoroso. È seguito in un importante ospedale del nord Italia ma, a seguito di adenoidectomia avvenuta due anni fa, presenta una “salivazione” molto densa, anche vischiosa, talvolta sembra mista a muco, che in certi momenti della giornata è veramente incontenibile. Lui la toglie dalla bocca, ma preoccupa la notte: quando dorme capitano episodi di forte tosse perché non è riuscito a deglutire, oppure la espelle inconsapevolmente sul cuscino. Presenta un forte ritardo del linguaggio per cui è sotto controllo ma non ci sono spiegazioni per questa salivazione densa. Da circa un anno e mezzo si nota un clubbing digitale a una mano e ai piedi. Potrebbe essere necessario ripetere gli esami per la fibrosi cistica (alla nascita era risultato negativo) o altre patologie correlate? Grazie.

Risposta

La saliva densa non è un sintomo tipico della fibrosi cistica. Il clubbing digitale è associato ad una malattia polmonare cronica nella fibrosi cistica e non sarà sfuggita ai curanti questa patologia, caratterizzata da tosse cronica catarrale con danno evidenziabile agli esami radiologici del polmone. La negatività dello screening alla nascita è un ulteriore elemento che allontana l’ipotesi della fibrosi cistica.

Dott. Cesare Braggion, Direzione scientifica FFC Ricerca


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