Salve , avevo già inoltrato una mia domanda in relazione ai risultati emersi da controlli molecolari di 1° livello su mia moglie. I risultati hanno evidenziato due differenti mutazioni: Allele A I148T, sullo stesso allele non è presente la variazione 3199del6; Allele B 2789+5G->A Vi volevo chiedere, in attesa del consulto che mia moglie avrà con il Prof. La Rosa del centro fibrosi Cistica del Policlinico di Catania, dove verrà sottoposta al Test del Sudore: che cosa si può sapere da queste due differenti mutazioni rilevate? Mia moglie risulta affetta da FC ? Vi prego di darmi un vostro parere. Cordialmente.
Come già detto nella precedente risposta, l’allele I148T in assenza della variante 3199del6 (che è in realtà la vera mutazione) non ha effetti patologici. Perciò, in base ai risultati genetici che ha fino a questo momento, l’unica vera mutazione presente nel genotipo della moglie è la 2789+5G->A. La malattia FC si ha quando sono presenti nel genotipo due vere mutazioni del gene CFTR. Se il soggetto ne possiede una sola, è un portatore sano, non un malato.
Il tipo di mutazione presente nel portatore sano non ha importanza, perché la normalità della funzione della proteina CFTR è assicurata dalla normalità dell’altro allele (in questo caso I148T). Comunque, se si volessero informazioni sulla mutazione 2789+5G->A (mutazione di classe V e quindi “lieve”), si possono trovare nel sito, semplicemente scrivendo la sigla della mutazione nel motore di ricerca. Allo stesso modo si possono trovare anche informazioni su I148T e su come quest’ultima sia stata riconosciuta essere non una mutazione ma una variante benigna. (1)
1) www.fibrosicisticaricerca.it, Domande e Risposte : “Una mutazione che non è una mutazione: I148T“, 15/01/05
