Buongiorno. Mia figlia è nata con cesareo a 32 settimane di gestazione per riscontro di ascite severa, poi risultata una peritonite da meconio (all’RX ileo da meconio). È stato eseguito lo screening neonatale, risultato negativo, ma poi è stata anche riscontrata un’elastasi fecale a 20, per cui è stata avviata la diagnosi genetica, ancora in refertazione. La bambina attualmente ha...

Buongiorno, volevo informazioni sull’interazione tra pillola anticoncezionale e Kaftrio. La pillola non svolgerebbe a pieno la sua funzione se presa con i nuovi modulatori? Grazie

Buongiorno, mia figlia di 12 anni soffre da sempre di polmoniti ricorrenti, durante vari approfondimenti, dall’analisi molecolare del gene CFTR è risultata una variante c.3544T>C (p. Tyr118His) in eterozigosi nel gene CFTR. Visto che tutti gli approfondimenti, tra cui TAC, broncoscopie, ecc non hanno rilevato altre problematiche, potrebbe avere dei sintomi legati alla malattia di cui è solo portatrice? Quali...

Buongiorno, vorrei chiedere dei chiarimenti riguardo la mutazione 4382delA presentata da mio figlio di 4 anni (assieme alla 1717-+G>A). Vista la nuova estensione d’uso dei modulatori non mi è chiaro se questa mutazione può o meno beneficiare dei farmaci perché in alcune fonti viene definita come mutazione di classe VI (come nei registri RIFC) mentre in altre di classe I....

Salve, grazie per il vostro lavoro. La crescita di mio figlio, 4 anni, è al di sotto del primo percentile. In generale sta bene, prende i modulatori da 2 anni e da qualche mese integra il gh. Nelle ultime analisi risulta tutto nella norma ma emerge una carenza di zinco. Può questa carenza essere stata o essere determinante per la...

Buongiorno, al mio nipotino di 8 mesi è stata diagnosticata alla nascita la fibrosi cistica con genotipo 1898+1G>A/CFTR dele2ins182, fino a questo momento non ha presentato criticità, volevo chiedere riferendomi all’articolo “Alternative splicing and residual function potentially expand the therapeutic landscape of the CFTR dele2ins182 variant” pubblicato a settembre 2025 se la variante CFTR dele2ins182 è responsiva agli attuali farmaci...

Buonasera, vorrei sottoporvi questa domanda: mia figlia, quasi 12 anni, sin dall’età di 3 anni soffre di infezioni respiratorie ricorrenti, bronchite, bronchite acuta, broncopolmonite. Abbiamo fatto mille visite, ma tutti dicevano crescendo migliorerà. Premetto che è allergica e asmatica. All’età di 11 anni viene ricoverata in pansinusite. Da quel momento è stata presa in carico in un centro regionale di...

Buongiorno. Mio figlio di 17 anni, assume Kaftrio da fine 2021, finora tutto bene. Ha sempre assunto Deursil da che ho memoria. Durante l’ultimo controllo a giugno 2025, il gastroenterologo ha deciso di sospendere il Deursil perché non aveva più segni di steatosi epatica e la cistifellea era nella norma. Ho notato da esami fatti a seguire la sospensione, un...

Buongiorno, devo fare l’esame preventivo (per percorso PMA) sulla fibrosi cistica, sono di Bolzano a quale struttura privata mi posso rivolgere? Grazie.