So che il principale problema della FC sono i polmoni, e quindi capisco che si stiano sviluppando per primi sistemi di terapia genica per inalazione. Però la malattia è multisistemica e, dato che i modulatori trattano tutto il corpo, chi è fortunato da avere almeno una mutazione responsiva rimarrebbe avvantaggiato rispetto a chi non ne ha e che verrebbe trattato...

Recentemente è purtroppo fallito il trial clinico di fase 1/2 di VX-522 per problemi di tollerabilità, secondo Vertex legati in particolare a fenomeni di infiammazione polmonare probabilmente indotti dalle nanoparticelle lipidiche in cui era incapsulato l’mRNA. Vorrei chiedervi, è possibile che sia proprio stato il sistema di delivery a causare problemi?I sistemi di trasferimento che state sviluppando nell’ambito del progetto...

Gentilissimi, ho letto recentemente la domanda di un’altra mamma FC riguardo la relazione tra recupero della funzionalità pancreatica e assunzione dei modulatori (questa). A questo proposito, posso riportare l’esperienza di mia figlia, che ha mutazioni F508del e G551D, e ha iniziato Kalydeco a 6 mesi grazie alla mutazione di gating. Nei vari controlli periodici con il centro FC che la...

Buongiorno, mia figlia di 15 anni assume Kaftrio da 2 anni, sono pochi mesi che ha cominciato ad avere dolori alle gambe, una fortissima ritenzione idrica e fragilità capillare. La visita dall’angiologo non ha riscontrato problemi circolatori, ma i sintomi cominciano a essere debilitanti. Mi chiedevo se tutto ciò può essere correlato al farmaco, dato che prima di assumerlo non...

Buonasera. Mia figlia ha 3 anni e ha le mutazioni F508del e M1V, attualmente trattata con Kaftrio/Kalydeco. Ci stiamo trasferendo in una nuova abitazione dove vi è una stufa a pellet interna alla casa: ci sono correlazioni negative per la qualità di aria e polveri che rischiano di essere rilasciate nell’ambiente? Grazie mille per la vostra risposta

Buongiorno, avrei una domanda riguardo ai frutti che si possono consumare durante la terapia con Kaftrio. Nel foglietto illustrativo vengono indicati da evitare soltanto il pompelmo e l’arancia amara. Tuttavia, sento spesso dire che andrebbero evitati anche kiwi, limoni, agrumi in generale e perfino la vitamina C. Questa cosa mi crea molta confusione: è davvero necessario evitare la vitamina C...

Mia figlia in terapia con Kaftrio, evidenzia problemi di attenzione, concentrazione, nebbia cognitiva. Il Centro ha ridotto la terapia a giorni alterni perché assume la dose da adulto. Sarebbe possibile prescrivere la dose bambini, così da avere una dose dimezzata ma giornaliera così che l’organismo abbia un dosaggio quotidiano continuo? Si potrebbe chiedere ad AIFA che ci sia la possibilità...

Come si scopre, e in che modello, se una mutazione di classe I è “non classica”?

Come si studiano le mutazioni di splicing?