Buongiorno, ho 50 anni e da tempo soffro di svariati problemi di salute, che non sembrano riconducibili a nessuna specifica patologia. Ho spesso tosse, sinusiti, polmoniti (già vaccinata per pneumococco), ho amilasi totale alta (fatta ecografia addome e ghiandole salivari normali), disfagia e forte secchezza oculare (fatto test di Schirmer, risultato molto basso). Sono molto magra (49 kg per 169...

Buongiorno, vorrei chiedere un parere.Nel 2020 io e mio marito ci siamo sottoposti agli esami per la fibrosi cistica perché avevamo un caso in famiglia di portatore sano. I risultati hanno dato me come portatrice sana della mutazione più comune: “L’analisi molecolare del gene CFTR ha rilevato, in eterozigosi, la presenza della mutazione c.1521_1523delCTT (F508Del); pertanto, il paziente in esame...

Buongiorno, a me e mio marito durante la gravidanza hanno fatto delle analisi genetiche per la fibrosi cistica ma erano solo 70 mutazioni. Volevo sapere, quante mutazioni ha la fibrosi cistica? Inoltre vorrei sapere se mia figlia è sicuro al 100% che non ha le 70 mutazioni.

Buongiorno,mia figlia ha 6 anni, mutazione F508del/F508del-L467F. Il test del sudore eseguito a un mese di vita era pari a 111 mmol/L. Dopo sei mesi di terapia con Kaftrio, assunto sempre correttamente e accompagnato da almeno 12 grammi di grassi a ogni somministrazione, il test del sudore è sceso a 49 mmol/L. Dal punto di vista clinico, mia figlia è...

D’estate faccio fatica a non confrontarmi con gli altri. Mentre tutti sembrano essere in vacanza e vivere momenti spensierati, io mi ritrovo a fare i conti con la fibrosi cistica, le cure e i limiti che la malattia comporta. Questo a volte mi fa sentire esclusa, arrabbiata o giù di morale. C’è qualcosa che posso fare per stare meglio, per...

So che il principale problema della FC sono i polmoni, e quindi capisco che si stiano sviluppando per primi sistemi di terapia genica per inalazione. Però la malattia è multisistemica e, dato che i modulatori trattano tutto il corpo, chi è fortunato da avere almeno una mutazione responsiva rimarrebbe avvantaggiato rispetto a chi non ne ha e che verrebbe trattato...

Recentemente è purtroppo fallito il trial clinico di fase 1/2 di VX-522 per problemi di tollerabilità, secondo Vertex legati in particolare a fenomeni di infiammazione polmonare probabilmente indotti dalle nanoparticelle lipidiche in cui era incapsulato l’mRNA. Vorrei chiedervi, è possibile che sia proprio stato il sistema di delivery a causare problemi?I sistemi di trasferimento che state sviluppando nell’ambito del progetto...

Gentilissimi, ho letto recentemente la domanda di un’altra mamma FC riguardo la relazione tra recupero della funzionalità pancreatica e assunzione dei modulatori (questa). A questo proposito, posso riportare l’esperienza di mia figlia, che ha mutazioni F508del e G551D, e ha iniziato Kalydeco a 6 mesi grazie alla mutazione di gating. Nei vari controlli periodici con il centro FC che la...

Buongiorno, mia figlia di 15 anni assume Kaftrio da 2 anni, sono pochi mesi che ha cominciato ad avere dolori alle gambe, una fortissima ritenzione idrica e fragilità capillare. La visita dall’angiologo non ha riscontrato problemi circolatori, ma i sintomi cominciano a essere debilitanti. Mi chiedevo se tutto ciò può essere correlato al farmaco, dato che prima di assumerlo non...