Buon giorno, vi scrivo perché ho tanti dubbi che mi affliggono per quanto riguarda l’entità di FC di mia figlia. Sono mamma di una bimba che ora ha 2 anni, abbiamo scoperto il tutto con lo screening neonatale, positivo per FC. Ha effettuato 3 test del sudore di cui 2 borderline (Cloro 40,5 e 38,5 mEq/L) e uno normale. Da lì è iniziata l’analisi genetica (l’attesa è stata straziante), per poi comunicarci che la bimba ha ereditato da me la mutazione D1152H e dal padre la variante L997F. In conclusione ci diagnosticano che ha una probabilità solo di poco aumentata di sviluppare una sintomatologia associata a “malattia CFTR correlata”. Da quando è nata a oggi ha avuto una bronchiolite all’età di tre mesi con ricovero di 2 gg, otiti e tonsilliti croniche (stanno infatti valutando di operarla), infezione da Pseudomonas con ricovero di una settimana e terapia di eradicazione. Esegue fisioterapia con pep mask, perché sono stati trovati addensamenti catarrosi nel polmone sinistro dietro al cuore e infine abbiamo scoperto da ulteriori test genetici che è celiaca. Ora mi chiedo: cosa dicono le statistiche sui casi simili a quello di mia figlia? Cosa le aspetta nel futuro? Ma soprattutto, si può dire che lei ha “una probabilità solo di poco aumentata di sviluppare una sintomatologia associata a malattia CFTR correlata” se in 2 anni di vita ha già avuto queste complicanze? Scusate se mi sono dilungata. Grazie mille.
In effetti, la combinazione delle due mutazioni CFTR citate nella domanda (in questo sito ci sono parecchie domande e risposte relative a entrambe, la mutazione D1152H e la variante L997F) comportano in genere una condizione di salute ragionevolmente buona: in particolare la seconda, la L997F, è generalmente considerata una variante benigna. Comprendiamo l’ansia della madre, ma ci sono sufficienti ragioni per guardare con assoluto ottimismo il futuro della bimba. Le complicanze di cui accenna la domanda sono eventi abbastanza comuni nei bambini e non è detto che siano legati al substrato genetico della bimba. Come sempre in questi casi, la cosa più ragionevole da fare è quella di fare dei periodici controlli presso il Centro FC e di consultare il Centro in caso di deviazioni protratte dal normale stato di salute.
