Domande e Risposte


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16 Novembre 2020

Lo screening neonatale FC con risultato definitivamente negativo esclude con elevata probabilità la diagnosi di fibrosi cistica in qualsiasi forma, ma sono possibili casi falsamente negativi

Autore: Emanuela
Buonasera, una diagnosi neonatale (fatta con prelievo di sangue) negativa, esclude anche la possibilità di fibrosi cistica atipica, con sintomi quindi che compaiono solo in età adulta?
26 Ottobre 2020

Una coppia di mutazioni stop (G542X/Q1476X) potrebbe accompagnarsi a una forma mite di fibrosi cistica?

Autore: Kelly
Salve a tutti, siamo due genitori di un bimbo nato a luglio 2020. Dopo 40 giorni dalla sua nascita siamo stati contattati per dei valori dubbi sullo screening neonatale relativo
19 Ottobre 2020

Quali manifestazioni cliniche della combinazione genetica F508del/5T-12TG

Autore: Alessia
Buona sera, siamo genitori di una bambina di 4 mesi alla quale, nel centro di FC di Firenze, è stata diagnosticata una possibile fibrosi cistica atipica. La bambina alla nascita
19 Ottobre 2020

Enzimi pancreatici nel siero nei bambini con FC e mutazioni che consentono funzione pancreatica residua

Autore: Valentina
Salve, a mio figlio di due anni con mutazioni 4382delA e D1152H, dalle analisi fatte in day hospital, risultano tutti i valori nella norma fuorché i valori del pancreas, amilasi
21 Settembre 2020

Ancora sulle forme di FC atipiche, con mutazioni CFTR che comportano funzione residua della proteina CFTR

Autore: Valentina
Salve, a mio figlio, due anni, è stata diagnosticata la FC con screening neonatale. In seguito è stato effettuato il test del sudore con valori borderline, ma la conferma è

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