Domande e Risposte


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14 Dicembre 2023

Alcune riflessioni sulle diagnosi inconclusive di fibrosi cistica o CFSPID

Autore: Giovanna
Salve, leggevo oggi un vostro post sull’importanza del riconoscimento della fibrosi cistica come malattia invalidante, e da genitore di bambino con CFSPID ho fatto una riflessione che vorrei condividere con
5 Giugno 2023

Anche nel caso di forme atipiche di fibrosi cistica è indicato fare riferimento a un centro specializzato

Autore: Giuseppe
Ho 38 anni, scoperto di avere una FC atipica nel percorso di PMA 2 anni fa a causa di dotti deferenti assenti dove la genetica è risultata F508 in eterozigosi
22 Marzo 2023

La gestione dei casi CFSPID in Italia

Autore: Angelo
La mia non è proprio una domanda ma un bisogno di riflessione con degli esperti non di parte. Sono padre di un bambino con diagnosi CFSPID e ogni giorno prego
13 Febbraio 2023

Le mutazioni del gene CFTR non decidono tutto, anche nel caso di forme atipiche di fibrosi cistica

Autore: Maria
Argomenti: Forme atipiche
Buongiorno, dopo mesi e mesi di attesa (dalla morfologica) mia figlia oggi ha 5 mesi e abbiamo finalmente le risposte della genetica: F508 e poly 5t e 12tg. Forma atipica.
27 Gennaio 2023

Qual è il filo sottile che cambia la diagnosi da CFSPID a fibrosi cistica

Autore: Giovanna
Salve, siamo i genitori di un bimbo di 3 anni con due mutazioni al gene CFTR: 5T-12GT/L967S. Abbiamo ricevuto questa notizia quando aveva 7 mesi a causa di un problema

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