Domande e Risposte


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9 Luglio 2019

La combinazione di due mutazioni CFTR, in cui una comporta “funzione CFTR residua” può comportare una forma mite di FC con test del sudore borderline o normale. Il caso della mutazione D1152H

Autore: Maria
Dopo 2 screening neonatali positivi, la mia bimba di 3 mesi risulta dal test genetico affetta da fibrosi cistica. Eterozigosi composta delta F508/D1152H. Eseguiti 2 test del sudore completamente negativi.
15 Marzo 2019

Forme lievi di fibrosi cistica. Una bambina con poliposi nasale e test del sudore borderline

Autore: Fiona
Salve, ho una figlia di 9 anni con poliposi nasale che al primo test del sudore è risultata borderline con valore 55. Ripetuto ha dato esito positivo con 66 di valore.
4 Marzo 2019

Nelle forme lievi o atipiche di fibrosi cistica è prevedibile un migliore andamento rispetto alle forme classiche se si rispettano i controlli e l’aderenza alle terapie nel tempo

Autore: Carlo
Buongiorno, mio figlio ha la fibrosi cistica lieve. È possibile che si aggravi negli anni oppure rimane così, in questa forma lieve? È molto importante, grazie.
25 Febbraio 2019

Una probabile rinosinusite cronica può indurre il sospetto di una forma atipica o mite di FC

Autore: Roberto
Salve, ho 30 anni e da quasi due ho costantemente del muco bianco densissimo, che dal naso mi scende in gola (mentre le fosse nasali sono estremamente secche). Sono costretto
7 Gennaio 2019

Un caso di FC lieve associata a megacolon congenito operato

Autore: Simona
Il mio bimbo di 4 anni all’analisi genetica presenta mutazioni L997F/L1077P. Test del sudore positivo: Cl 51,75 mEq/l su 182 mg di sudore. Ha inoltre eseguito a 6 mesi intervento

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