Salve, siamo i genitori di un bimbo di 3 anni con due mutazioni al gene CFTR: 5T-12GT/L967S. Abbiamo ricevuto questa notizia quando aveva 7 mesi a causa di un problema
Buongiorno, a mio figlio di 3 mesi è stata diagnosticata la FC con le seguenti mutazioni F508del/P5l (come il fratello di 4 anni). Screening effettuato alla nascita è risultato negativo
Buongiorno, mio figlio 4 anni compiuti ha una forma atipica di fibrosi cistica con le seguenti mutazioni: F508del/5T-TG12. È molto delicato di stomaco e come tutti i bimbi quando esagera
Sono una ragazza di 23 anni con fibrosi cistica atipica in eterozigosi composta G542X/D1152H. Negli ultimi anni ho avuto 3 episodi di pancreatite, i primi 2 a distanza di circa
Buongiorno, io e mio marito stiamo facendo un percorso di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) e il risultato dell’analisi molecolare sul DNA di mio marito riporta che non ha evidenziato alcuna
