Buongiorno, mio figlio 4 anni compiuti ha una forma atipica di fibrosi cistica con le seguenti mutazioni: F508del/5T-TG12. È molto delicato di stomaco e come tutti i bimbi quando esagera
Sono una ragazza di 23 anni con fibrosi cistica atipica in eterozigosi composta G542X/D1152H. Negli ultimi anni ho avuto 3 episodi di pancreatite, i primi 2 a distanza di circa
Buongiorno, io e mio marito stiamo facendo un percorso di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) e il risultato dell’analisi molecolare sul DNA di mio marito riporta che non ha evidenziato alcuna
Buongiorno, sono la mamma di una bimba di 5 anni che allo screening neonatale è risultata positiva alla FC con valore della tripsina 104. Non è stato effettuato un secondo
Buonasera, sono un ragazzo di 33 anni, qualche anno fa ho scoperto di essere affetto da una mutazione c.1521_1523 delCTT in eterozigosi, di un allele 5T in eterozigosi e della
