Domande e Risposte


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27 Gennaio 2023

Qual è il filo sottile che cambia la diagnosi da CFSPID a fibrosi cistica

Autore: Giovanna
Salve, siamo i genitori di un bimbo di 3 anni con due mutazioni al gene CFTR: 5T-12GT/L967S. Abbiamo ricevuto questa notizia quando aveva 7 mesi a causa di un problema
14 Luglio 2022

La difficoltà di fare previsioni sull’andamento della malattia in particolare nelle forme atipiche

Autore: Elena
Argomenti: Forme atipiche, Pancreas
Buongiorno, a mio figlio di 3 mesi è stata diagnosticata la FC con le seguenti mutazioni F508del/P5l (come il fratello di 4 anni). Screening effettuato alla nascita è risultato negativo
7 Aprile 2022

Forme atipiche di fibrosi cistica e l’assunzione di cibi appetitosi e gustosi

Autore: Laura
Buongiorno, mio figlio 4 anni compiuti ha una forma atipica di fibrosi cistica con le seguenti mutazioni: F508del/5T-TG12. È molto delicato di stomaco e come tutti i bimbi quando esagera
13 Dicembre 2021

Pancreatite ricorrente e alimentazione, come comportarsi?

Autore: Giulia
Sono una ragazza di 23 anni con fibrosi cistica atipica in eterozigosi composta G542X/D1152H. Negli ultimi anni ho avuto 3 episodi di pancreatite, i primi 2 a distanza di circa
6 Dicembre 2021

L’interessamento dell’apparato riproduttore maschile nelle forme CFTR-correlate

Autore: Martina
Buongiorno, io e mio marito stiamo facendo un percorso di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) e il risultato dell’analisi molecolare sul DNA di mio marito riporta che non ha evidenziato alcuna

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