A proposito della combinazione DF508 e R347P, vorrei pressappoco capire come interagiscono queste due mutazioni a livello polmonare e pancreatico.
Su questa combinazione di mutazioni DF508 e R347P abbiamo dato già risposta a proposito di un caso con pancreatite: Pancreatite acuta ricorrente precoce in fibrosi cistica con sufficienza pancreatica e genotipo F508del/R347P (20.10.15). Vi sono sul sito altre domande che in varia misura hanno a che fare con la mutazione R347P: cercare, inserendo questa sigla, nel motore di ricerca.
Sintetizziamo le informazioni raccolte dal database cftr2.org. Nel database sono inseriti 512 pazienti con genotipo DF508/R347P. Essi hanno un’età media di 21 anni: tutti hanno un test del sudore con valori di cloro elevati; nel 68% dei casi vi è insufficienza pancreatica; la compromissione polmonare è molto variabile e comunque con l’età la funzione respiratoria tende a diminuire; nel 56% dei casi vi è infezione polmonare da Pseudomonas aeruginosa.
