Mia figlia ha 14 mesi. Alla nascita le è stata trovata una mutazione CFTR in eterozigosi. A 6 mesi le abbiamo fatto il test del sudore con la misurazione del solo sodio ed il risultato è stato 32. Ora le è stato ripetuto il test con il dosaggio sia di cloro che di sodio. Il medico ci ha detto che l’esito è negativo ma non ci ha ancora detto il valore. Tuttavia ho il timore che il test non sia attendibile perchè nella settimana precedente al test mi è stato consigliato di far seguire alla bambina un alimentazione povera di sodio e così ho fatto. Ora mi chiedo se questo possa aver dato luogo ad un falso negativo. Vi ringrazio cordialmente per la disponibilità.
Parecchi anni fa, quando per la diagnosi non disponevamo ancora dei test genetici (analisi di mutazioni CFTR), nei casi con test del sudore a risultato incerto o borderline ricorrevamo al test del sudore ripetuto dopo dieta senza sale per alcuni giorni. Nei soggetti senza fibrosi cistica il contenuto di cloro e sodio nel sudore diminuiva significativamente o rientrava nei limiti normali, mentre nei soggetti con fibrosi cistica cloro e sodio rimanevano invariati o diminuivano di poco. Ciò avveniva perchè la ghiandola sudoripara del malato CF era meno sensibile rispetto al normale all’impoverimento di cloro e sodio con la dieta: in mancanza di CFTR funzionante la ghiandola è incapace o scarsamente capace di risparmiare il sale. In realtà questo comportamento differenziato era vero nella maggioranza dei casi ma non in tutti. Il “test della dieta iposodica” non ottenne a quei tempi un consenso generale e probabilmente non può essere considerato risolutivo della diagnosi.
