Vito Terlizzi
L’uso di test di genetica molecolare molto approfonditi (comprendenti mutazioni CFTR di incerto significato) e la disomogeneità fra centri nelle procedure di screening neonatale, portano a identificare un discreto numero di neonati in cui la diagnosi di fibrosi cistica rimane a lungo incerta. Tale condizione è chiamata CFSPID (Cystic Fibrosis Screening Positive Inconclusive Diagnosis). Questo progetto collaborativo fra 6 centri FC italiani rappresenta un’estensione del precedente FFC#30/2018, in cui i ricercatori hanno raccolto retrospettivamente una vasta casistica relativa al periodo 2011-2018: 336 casi di diagnosi inconclusiva e 257 diagnosi definitive di FC. In base a un’attenta rivalutazione, una parte dei casi di CFSPID ha già avuto collocazione diagnostica, il grosso rimane incerto. Ora verrà preso in considerazione il periodo 2018-2021 in maniera prospettica, con applicazione a tutti gli scrinati di un protocollo diagnostico e clinico omogeneo. L’obiettivo è raggiungere maggiore uniformità delle procedure e della gestione e valutarne l’impatto. Inoltre, mediante questionario inviato a tutte le famiglie di casi CFSPID, saranno indagate le problematiche psicologiche che la situazione di incertezza diagnostica ha comportato, per migliorare approccio e comunicazione con i familiari.
The use of in-depth molecular genetic tests, that detect CFTR mutations of uncertain significance, along with the different approaches in the newborn screening procedures undertaken by different CF centers lead several cases of CF uncertain diagnoses. It is a condition known with the acronym CFSPID (Cystic Fibrosis Screening Positive Inconclusive Diagnosis). This study, thanks to a collaboration between 6 Italian CF centers, is the extension of the FFC#30/2018 project, in which the researchers retrospectively collected data from 2011-2018 time frame: 336 inconclusive diagnoses and 257 diagnoses of CF. Despite some of those CFSPID have in the meantime gained certainty in the diagnosis, thanks to a careful reassessment, most cases remain uncertain. In this study the cases reported in 2018-2021 will be prospectively taken into consideration, for the application of a homogeneous diagnostic and clinical protocol. The goal is to achieve greater uniformity of procedures and management and assess their impact. Furthermore, through a questionnaire sent to all CFSPID, psychological problems that the diagnostic uncertainty entailed will be investigated, to improve approach and communication with family members.
