Buona sera, volevo sottoporvi questa domanda: mia figlia, 7 anni, mutazione N1303K (presente solo su un allele) in eterozigosi composta con T338I, finora non ha mai avuto problemi, ora i medici dicono che e’ una forma molto lieve e che non dovrebbe avere in futuro particolari problemi. Siete d’accordo?
Probabilmente i medici che seguono questa bambina hanno la possibilità di fare una valutazione complessiva della sua malattia, cosa che noi non possiamo fare (esordio, crescita, stato nutrizionale, tipo di batteri, funzionalità respiratoria e quadro radiologico polmonare e così via). In base a questa valutazione d’insieme sono ottimisti per il futuro. Vuol dire che gli elementi clinici in loro possesso fanno ragionevolmente pensare a un andamento benigno della malattia. Questa posizione è pienamente condivisibile. Se invece l’ottimismo fosse dovuto esclusivamente alla conoscenza del tipo di mutazioni CFTR (N1303K e T338I), ci sembrerebbe una posizione meno condivisibile: come detto molte altre volte , e come ribadito anche di recente alla X Convention FFC da esperti genetisti, non si possono fare previsioni accurate dell’evoluzione della malattia in base al solo genotipo, in particolare non si possono fare previsioni dell’andamento del quadro polmonare. Nell’individuo la malattia è determinata dalle mutazioni del gene CFTR: sulla capacità di queste mutazioni di provocare sintomi FC intervengono con molta influenza, sia in bene che in male, fattori del tutto “individuali” (genetici e non genetici), che spesso non siamo ancora in grado di conoscere e valutare. Quindi ben venga l’ottimismo che viene dalle valutazioni cliniche positive nel corso della storia della bambina. Queste sono quelle che contano per il suo futuro, il genotipo è anch’esso importante, ma non è determinante.
Sulla mutazione T388I ci sono molte risposte su questo sito (basta scrivere T338I nel motore di ricerca e ne comparirà un elenco); c’è anche una risposta (1) che sottolinea ancora una volta la difficoltà di fare previsioni in base a T338I. Riportiamo sotto un passaggio:
“Sappiamo che alcuni soggetti con mutazioni CFTR severe possono anch’essi stare decisamente bene, dal momento che NON TUTTO DIPENDE DALLE MUTAZIONI. Per converso, non tutto dipende dalle mutazioni anche nei soggetti con mutazioni “mild” (= lievi) come T338I; per questo, così come la mutazione severa non può essere considerata una “condanna” senza appello, una mutazione mild non può essere scientificamente considerata una sorta di salvacondotto, anche se sicuramente è una buona premessa.“
