Buonasera, sono una ragazza di 26 anni, sposata con un ragazzo portatore sano di fibrosi cistica. Vorrei gentilmente sapere, se possibile, quanto tempo intercorre tra il prelievo per il test del Dna e l’esito. Cordiali Saluti
Dipende principalmente dal tipo di test richiesto, dalla tecnica usata per eseguirlo, e dall’organizzazione che il laboratorio si è dato. Supponendo che si tratti in questo caso di un test per la ricerca dello stato di portatore FC, la tecnica per eseguirlo può essere semplice (“test di 1°livello “, con ricerca delle più comuni mutazioni del gene CFTR) e, teoricamente, in questo caso i tempi tecnici per l’esecuzione sono brevi. Se invece il test viene eseguito con tecniche più approfondite (test di 2° livello ed eventualmente di 3° livello) i tempi tecnici possono essere molto più lunghi.
Le tecniche hanno un grado crescente di complessità di esecuzione e capacità di identificare le mutazioni del gene CFTR: in base a questo sono dette di primo, secondo e terzo livello. Le tecniche di primo livello (ad esempio Reverse Dot Blot =RDB, Oligonucleotide Ligation Assay =OLA) sono in grado di identificare circa il 75% delle mutazioni, quelle di secondo livello (ad esempio Denaturing Gradient Gel Electrophoresis =DGGE, Denaturing High Performance Liquid Cromatography =DHPLC) circa l’85-90%. Le tecniche di terzo livello sono complesse e riservate a situazioni molto particolari.
In generale però sulla risposta incidono molto i tempi non tecnici, vale a dire il tipo di organizzazione che il laboratorio si è dato per quel tipo di test: si può vedere a questo proposito la risposta citata sotto (1).
1) http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Tempi-del-test-genetico, 12/05/2010
