Buonasera, vorrei capire meglio per quale motivo sia sconsigliato eseguire il test prenatale tramite amniocentesi/villocentesi se non è accertata la presenza di mutazioni nei genitori. Una volta prelevato il campione
Salve, io e mia moglie ci siamo sottoposti alle analisi della genetica con questi due risultati: per lei 1717-1G>A (c.1585-1G>A) in stato di eterozigosi. E per me D1152H (c.3454G>C) in
Ho effettuato la cosiddetta supervillocentesi (NGPD- Next Generation Prenatal Diagnosis) che studia i geni mediante NGS (Next Generation Sequencing) e aveva dato esito negativo per mutazioni del gene CFTR, che
Buongiorno, vi sottopongo la mia storia perché il genetista a cui mi sono rivolta al momento non è riuscito a esprimersi, anche se sta continuando a raccogliere informazioni e pareri.
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