Buongiorno, con il mio compagno ci stiamo sottoponendo al trattamento di Procreazione medicalmente assistita. Abbiamo effettuato le analisi genetiche, questi i risultati:
– lui: NM_000492.4(CFTR):c.[1521_1523del];[1521_1523=] p.[Phe508del];[Phe508=]; NM_000492.4: c.[1210-34TG[10];1210-12T[7]]; [1210-34TG[10];1210-12T[9]] Interpretazione: è
Buongiorno, sono la mamma di un bimbo che allo screening neonatale e dopo i relativi approfondimenti è risultato portatore sano della mutazione R334W. Dopo test genetico su noi genitori (pannello
Salve, qual è lo stato attuale delle diagnosi prenatali non invasive, in aggiornamento alle altre già pubblicate qui? Per una coppia in cui un genitore è affetto da FC, volendo
Buongiorno, sono una paziente con fibrosi cistica con entrambe mutazioni F508del. Il mio compagno è risultato essere portatore sano della mutazione identificata come correlata R31C.
Vorremmo avere figli, possiamo accedere
Gent.mi dottori, sono in attesa alla 21 settimana di gestazione, ho effettuato morfologica dalla quale si è evidenziato a carico del feto intestino iperecogeno con ansa intestinale slargata. Prima della
