Domande e Risposte


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3 Giugno 2024

Quando il test genetico individua una mutazione solo su una delle due copie del gene CFTR

Autore: Francesca
Buongiorno, a fine dicembre 2021 mi è stata evidenziata la variante patogenetica c.3915 p.Asp1305Glu (nome tradizionale: D1305E), allo stato eterozigote. Tutti gli esami esaminati sono risultati in assetto biallelico normale,
31 Maggio 2024

Il test genetico di terzo livello è il più completo tra quelli a oggi usati nella pratica clinica

Autore: Silvia
Argomenti: Test genetico
Buongiorno, io e mia sorella gemella (omozigote) soffriamo sin dall’adolescenza di problemi digestivi, diarrea, estrema magrezza (attualmente abbiamo 46 anni e pesiamo circa 35 chili), scarsa crescita, muco frequente e
7 Maggio 2024

Sulla sensibilità dei test genetici per identificare le mutazioni del gene CFTR

Autore: Antonella
Argomenti: Test genetico
Buona sera, sento spesso parlare di mutazioni rare e sento spesso dire che non vengono cercare per carenza di fondi. Volevo capire come avviene questa ricerca: nel caso di una
1 Febbraio 2024

Per la diagnosi di fibrosi cistica, se il test genetico pone dei dubbi è ancora più importante il risultato del test del sudore eseguito presso un centro specializzato

Autore: Rossella
Buongiorno, siamo genitori di una bimba di due mesi e mezzo risultava positiva allo screening neonatale (valore 76). Abbiamo effettuato il secondo screening dopo circa un mese: il valore si
22 Gennaio 2024

Screening neonatale, test genetico e dubbi sulla comprensione del risultato

Autore: Martina
Buongiorno, sono la mamma di una bimba di 4 mesi, dalla cartella clinica ho letto che la bimba è risultata positiva allo screening neonatale della fibrosi cistica di primo livello

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