Domande e Risposte


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13 Dicembre 2021

Il significato di una mutazione di CFTR in eterozigosi e l’importanza di informarsi prima di fare il test genetico

Autore: Stefano
Nel 12/2003 feci il test per il gene della fibrosi cistica. Risultato: mutazione riscontrata in eterozigosi R1162X. Cosa può comportare? Devo sottopormi ad altre visite/esami? Ho 59 anni. Grazie.
26 Novembre 2021

A proposito dell’incidenza della fibrosi cistica nei paesi dell’Est Europa: il caso dell’Ucraina

Autore: Massimiliano
Buongiorno, siamo una coppia in attesa alla nona settimana. Io sono portatore sano con variante F508del e la mia compagna non ha fatto mai test genetici per la FC. Presso
11 Novembre 2021

Il caso di un percorso di procreazione medicalmente assistita con ovodonazione e partner portatore sano di fibrosi cistica

Autore: Gabriella
Io e mio marito stiamo percorrendo la strada della procreazione assistita mediante ovodonazione e, in base alla mutazione riscontrata in lui, sono a chiedere quante mutazioni sarebbe opportuno far ricercare
22 Ottobre 2021

Internet non può sostituirsi al confronto con il proprio medico di fiducia

Autore: Giorgio
Argomenti: Test genetico, Varie
Buongiorno, sono un ragazzo di 30 anni, da qualche mese ho notato che le mie feci sono parecchio grasse, non hanno più una forma, ci sono parecchi frammenti di cibi
8 Ottobre 2021

Le possibilità di trasmissione genetica di una portatrice sana della mutazione 4382delA

Autore: Luisa
Io e mio marito ci siamo sottoposti a indagini genetiche. Nel campo relativo alla diagnosi genetica della fibrosi cistica, è emersa per entrambi la presenza del poliformismo 7T/7T. Inoltre, a

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