Domande e Risposte


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3 Febbraio 2023

Per la coppia in cui uno dei due è portatore di una mutazione del gene CFTR è importante la consulenza genetica

Autore: Filomena
Buonasera, come tante coppie nel forum che dovranno affrontare la PMA, tra le tante analisi richieste ci ritroviamo anche quelle appunto per la fibrosi cistica effettuate con il prelievo del
11 Gennaio 2023

Il test per il portatore di fibrosi cistica per le coppie che accedono a tecniche di procreazione medicalmente assistita e quelle della popolazione generale

Autore: Sara
Buonasera. La mia più che una domanda è una riflessione. Siamo una coppia di portatori sani di FC. Purtroppo l’abbiamo scoperto a gravidanza inoltrata in seguito al riscontro all’ecografia di
20 Dicembre 2022

In un lattante con diagnosi incerta il test genetico va approfondito

Autore: Luisiana
Salve sono la mamma di un bambino di due mesi, positivo allo screening ma con test del sudore borderline. La genetica di primo livello non ha evidenziato mutazioni. Il bambino
2 Novembre 2022

Osservazioni sull’affidabilità del test genetico e del test del sudore

Autore: Claudia
Salve, sono mamma di un bimbo di 2 anni e 4 mesi nato a 29 settimane. Durante la sua permanenza in terapia intensiva neonatale, per via di una positività alla
30 Giugno 2022

La coppia di portatori sani di una mutazione CFTR ha a ogni gravidanza il 25% di rischio di avere un bambino affetto da fibrosi cistica

Autore: Anna
Salve ho effettuato un esame genetico e sono risultata portatrice sana della mutazione N1303K in eterozigosi, mentre mio marito è risultato positivo NM 000492.4(CFTR): c.3909C>G(p.Asn1303Ly) presente in ETEROZIGOSI Genotipo IVS8

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