Domande e Risposte


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23 Agosto 2021

Il significato del polimorfismo 5T nel percorso di procreazione medicalmente assistita

Autore: Giulia
Buongiorno, mio marito ha eseguito l’indagine genetica di primo livello per la fibrosi cistica che ha dato il seguente esito: “Il paziente non è portatore delle principali mutazioni associate alla
11 Agosto 2021

Eventuali approfondimenti con variante I148T del gene CFTR in eterozigosi

Autore: Barbara
Buongiorno ho bronchietasie asma aspergillosi broncopolmonite allergica ho sempre batterio pseudomonas aeruginosa. Ho fatto esame sudore esito per 2 volte bordiline .esame genetico 2 livello esiti variante eterozigosi c.443T>C.vorrei delle
28 Luglio 2021

Un lungo percorso di diagnosi con esito F508del/D1152H

Autore: Giuseppe
Buonasera, avevo già scritto tempo fa relativamente al fatto di essere stati chiamati direttamente per effettuare il test del sudore a fronte di un solo screening neonatale (che poi abbiamo
20 Luglio 2021

Una singola mutazione del gene CFTR indica una condizione di portatore sano

Autore: Marco
Buonasera, io e mia moglie stiamo provando ad avere un figlio attraverso la fecondazione assistita e mia moglie si è sottoposta all’esame per la fibrosi cistica. Sono arrivati i risultati,
19 Luglio 2021

Possibili anomalie genetiche in casi di azoospermia

Autore: Domenico
Buonasera, siamo una coppia di 30 anni. Abbiamo eseguito entrambi la ricerca della fibrosi cistica e cariotipo causa azoospermia. Lei tutto nella norma. A me invece è stata riscontrata una

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