Domande e Risposte


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4 Settembre 2019

Ripresa del problema genetico di una coppia con entrami i partner portatori della mutazione G85E e uno di essi con azoospermia

Autore: Nicola
Salve. Qualche tempo fa ho dovuto fare i test sulla fibrosi cistica per problemi di azoospermia e il mio risultato è stato: Eterozigote per la mutazione G85E (Polimorfismo 5T/7T. Di
9 Agosto 2019

Per una accurata determinazione dello stato di portatore sano FC occorre conoscere quale percentuale di mutazioni CFTR il test genetico adottato è in grado di identificare

Autore: Francesca
Buongiorno. Ci sono appena arrivati i referti dei test genetici effettuati circa un mese fa. Io sono risultata negativa per le 21 mutazioni analizzate del gene CFTR della fibrosi cistica,
9 Luglio 2019

Il confondente concetto di “eterozigosi”. Il caso di infertilità maschile associata alla combinazione di mutazione G85E con possibile polimorfismo 5T-TG lungo

Autore: Nicola
Vorrei alcuni chiarimenti. Ho letto cose discordanti riguardo alle mutazioni in eterozigosi. Ho fatto test genetico per fibrosi cistica in seguito a diagnosi di azoospermia. Il risultato è stato “Eterozigote
8 Luglio 2019

Mutazioni CFTR con funzione residua evidenziate con sequenziamento dell’intero genoma

Autore: Leonardo
Ho effettuato un test dell’intero genoma presso un laboratorio privato (per motivi che nulla c’entrano con la fibrosi cistica), dal quale è risultata una (doppia) variazione del gene CFTR. Questo
13 Giugno 2019

Una neonata con complicanze al parto e genitori con bassa probabilità di essere portatori FC viene chiamata per un test del sudore a seguito di screening neonatale FC positivo

Autore: Alice
Buongiorno, sono la mamma di una neonata di un mese. La bambina è stata sottoposta a screening neonatale ed è stato richiesto il test del sudore in quanto il valore

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