Domande e Risposte


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30 Giugno 2020

Test genetici per procreazione medicalmente assistita: che fare se si prevede per il figlio una forma di FC mite/atipica

Autore: Michela
Eseguito screening di 36 mutazioni. Io negativa, mio marito portatore polimorfismo T5-TG12. Genetista consiglia screening allargato a circa 240 mutazioni solo a me. Indagini eseguite per procedura fecondazione assistita. Quali
22 Maggio 2020

Alleli CFTR complessi: difficile predirne l’impatto clinico in un nuovo figlio

Autore: Ilaria
Siamo una coppia di portatori sani di FC. In particolare mio marito della mutazione 621+3A>G in eterozigosi, io ho 3 mutazioni G576A, R668C e E826K tutte in eterozigosi. Consapevoli di
24 Aprile 2020

Diagnosi di FC con un genotipo CFTR in cui non è stata individuata la seconda mutazione

Autore: Claudio
Buongiorno. Grazie del vostro importante supporto ai pazienti FC e alle loro famiglie. Nostro figlio, sei mesi, è stato diagnosticato affetto da FC allo screening neonatale. Aveva un valore di
14 Aprile 2020

Quando le varianti rare (e spesso benigne) del gene CFTR, conosciute con esteso sequenziamento del gene, creano incertezze nel predire la condizione genetica e di salute del nascituro

Autore: Sara
Cinque anni fa, in occasione della mia prima gravidanza, sono risultata essere portatrice sana della mutazione F508del al test di primo livello (prescrittomi dalla mia ginecologa assieme ad altri approfondimenti
2 Aprile 2020

Per una corretta interpretazione di un test genetico sono necessarie importanti informazioni

Autore: Piera
Argomenti: Test genetico
Salve. Ho ritirato le analisi genetiche per la fibrosi e il risultato mi dice: eterozigote per R347P. Vuol dire che sono portatrice sana?

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