Domande e Risposte


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24 Dicembre 2020

Considerazioni sul “far fare” il test genetico del portatore FC ai bambini

Autore: Serena
Sono portatrice sana di fibrosi cistica. Prima di concepire il nostro bambino, anche mio marito ha fatto gli esami genetici, che non hanno evidenziato anomalie. Oggi nostro figlio ha 11
7 Dicembre 2020

Quando il test genetico FC non è accompagnato da un approfondimento sul suo significato tramite consulenza genetica. Il caso di una persona con azoospermia

Autore: Valentina
Buonasera. Mio marito a seguito di spermiogramma è risultato azoospermico e abbiamo fatto 2 esami genetici. Il primo è “analisi molecolare del gene CFTR – test del portatore – con
7 Dicembre 2020

La confusione di chi riceve un referto di test genetico incomprensibile

Autore: Andrea
Non riesco a capire se sono portatore sano di fibrosi cistica oppure malato con questo risultato degli esami: “Il soggetto in esame è risultato eterozigote per la mutazione G1069R. Il 
27 Novembre 2020

Due genitori con una bimba FC si chiedono se loro stessi potrebbero essere affetti da una forma di FC molto mite

Autore: Fiorella
Buonasera, siamo genitori di una bimba di 4 mesi e mezzo che ha la fibrosi cistica. Scoperta fatta con lo screening neonatale al momento della nascita. Ci è stato detto
12 Novembre 2020

I malintesi sulla condizione di portatore sano FC

Autore: Sara
Allora spero di riuscire a spiegarmi meglio possibile, io sono una ragazza portatrice sana di fibrosi cistica, i miei genitori sono uno portatore sano e l’altro ha un gene mutato

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