Domande e Risposte


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30 Giugno 2022

La coppia di portatori sani di una mutazione CFTR ha a ogni gravidanza il 25% di rischio di avere un bambino affetto da fibrosi cistica

Autore: Anna
Salve ho effettuato un esame genetico e sono risultata portatrice sana della mutazione N1303K in eterozigosi, mentre mio marito è risultato positivo NM 000492.4(CFTR): c.3909C>G(p.Asn1303Ly) presente in ETEROZIGOSI Genotipo IVS8
16 Giugno 2022

Considerazioni sul test del portatore sano di fibrosi cistica in soggetti di minore età

Autore: Chiara
Buonasera, vi scrivo per un’informazione circa il test del portatore sano di FC. Circa sei anni fa, proprio all’inizio della mia prima gravidanza, mio marito, in seguito al test, scopre
6 Giugno 2022

Eterozigosi F508del/D1152H con assenza di dotti deferenti scoperta in età adulta

Autore: Roberto
Buonasera. In seguito a tentativo di concepire prole, è venuta alla luce la mancanza di dotti deferenti. Da qui, approfondimento esami ed il risultato porta a quanto segue: Genotipo compatibile
23 Maggio 2022

Le varianti 7T del gene CFTR in assenza di altre mutazioni

Autore: Teresa
Salve io e mio marito con la secondongenita che ha avuto intestino iperecogeno con anse intestinali dilatate, ci siamo sottoposti ad esame sulla ricerca di fibrosi cistica e ad entrambi
12 Maggio 2022

Ancora sulle varianti Poli-T e Poli-TG del gene CFTR

Autore: Riccardo
Salve, oggi ho ritirato l’esame fatto per capire se sono portatore sano o se ho delle mutazione della fibrosi cistica perché mio figlio ai 2 screening sottoposti alla nascita è

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