Domande e Risposte


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17 gennaio 2019

Ha senso inserire nel test genetico FC di 1° livello, dopo screening neonatale FC positivo, la ricerca delle varianti Poly-T? A proposito di un caso omozigote per la variante 5T

Autore: Filomena
Ho un bimbo di 2 mesi e 17 giorni. Il 1° novembre hanno effettuato lo screening e dopo le dimissioni mi hanno chiamato per ripeterlo per quantità di sangue insufficiente
10 gennaio 2019

La presenza di 2 vere mutazioni CFTR comporta la diagnosi di fibrosi cistica a prescindere dai risultati del test di screening neonatale

Autore: Ilaria
Buongiorno, ho un bimbo di quasi un mese e ieri, in seguito allo screening neonatale in cui è stato rilevato un valore di tripsina a 49, hanno eseguito test genetico,
10 gennaio 2019

Il caso della coppia “non portatrice – portatore”: rischio intermedio di prole con FC

Autore: Maila
Io e il mio compagno abbiamo effettuato in via preconcezionale il test genetico per la fibrosi cistica. A me non hanno riscontrato alcuna mutazione. Nel referto del mio compagno si
7 gennaio 2019

La difficile interpretazione di un test genetico preconcezionale che includa le varianti introniche Poly-T e Poly-TG del gene CFTR

Autore: Maddalena
Buongiorno, ho fatto il test genetico di II livello e sono risultata portatrice sana: “Polimorfismo 5T/7T al locus dell’introne 8 e del polimorfismo 12TG /11TG al locus TG dell’introne 8
19 novembre 2018

Tornando alla diagnosi prenatale non invasiva

Autore: Debra
Buongiorno. Ho letto che tra i vostri progetti di ricerca è stato portato a termine uno per capire se dal DNA fetale sia possibile identificare le mutazioni note dei genitori

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