Domande e Risposte


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17 Febbraio 2020

Quando il test genetico indica una bassa probabilità statistica di una residua condizione di portatore sano FC

Autore: Erika
Salve, sono mamma di un bambino di 8 anni. Per mio scrupolo feci fare a mio figlio un test del sudore che risultò 42 (episodi di tosse ricorrente). Subito dopo
14 Febbraio 2020

Le domande incomplete e lo stato di portatore di una variante del gene CFTR

Autore: Rosario
Buongiorno, spinto dalla curiosità ho effettuato un test del genoma dove è risultata la presenza di una variante allo stato eterozigote nel gene CFTR associata a FC. Preciso che ho
13 Febbraio 2020

Perché i referti dei test genetici usano indicare la presenza di mutazioni di un gene in omozigosi oppure in eterozigosi

Autore: Giovanni
Argomenti: Test genetico
Perché nei referti di test genetici si rende necessario dire “presente in omozigosi oppure in eterozigosi”? Non basterebbe usare i termini positivo o negativo, se è presente una mutazione del
31 Gennaio 2020

Infezioni respiratorie ricorrenti in bambino con screening neonatale negativo e genitori non portatori FC

Autore: Eugenio
Buongiorno, sono a sottoporvi una questione che ci sta provocando molta preoccupazione. Mio figlio ha 13 mesi, fino a 11 mesi non ha avuto neanche un raffreddore ma appena iniziato
31 Gennaio 2020

Test genetico: capacità di identificazione delle mutazioni CFTR

Autore: Elisa
Scrivo per mia figlia, nata il 25 novembre 2019. Oggi ho ritirato i risultati dell’analisi molecolare dalla quale si evince la seguente dicitura: “È stata riscontrata la presenza della seguente

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