Domande e Risposte


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2 Aprile 2020

Per una corretta interpretazione di un test genetico sono necessarie importanti informazioni

Autore: Piera
Argomenti: Test genetico
Salve. Ho ritirato le analisi genetiche per la fibrosi e il risultato mi dice: eterozigote per R347P. Vuol dire che sono portatrice sana?
24 Marzo 2020

Discussione sulla condizione di portatore della mutazione CFTR R117H

Autore: Giorgia
Buongiorno, tra gli esami preconcezionali abbiamo eseguito l’analisi del gene CFTR (I livello). Il mio compagno è risultato privo di mutazioni. Il referto del mio esame, invece, è il seguente:
10 Marzo 2020

Infertilità maschile legata a mutazioni CFTR e aspetti di prevenzione nei familiari

Autore: Giuseppe
Buonasera, da poco ho scoperto di essere azoospermico e portatore di due mutazioni D1152H e G1244E. Dato che non riuscivo ad avere un figlio, il mio medico mi ha sottoposto
24 Febbraio 2020

Indicazioni e limiti alla villocentesi per la diagnosi prenatale FC

Autore: Barbara
Buonasera, sono sorella di un ragazzo di 32 anni affetto da fibrosi cistica. All’età di 6 anni fui sottoposta all’analisi del DNA, da cui si evinse che sono portatrice sana
24 Febbraio 2020

I laboratori in Italia per test genetici avanzati sulla ricerca di mutazioni CFTR

Autore: Frida
Argomenti: Test genetico
Buongiorno, per cortesia mi necessita sapere dove sia possibile eseguire il test genetico 188-CF-NGS: se disponibile al Gaslini di Genova o in altra struttura a Milano o Torino: Vorrei anche

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