Buon pomeriggio, vorrei sapere su una genetica negativa (“sequenziamento del promotore”) ma un test del sudore 65 cosa può significare? Inoltre volevo sapere se ci sono altre patologie o altre
Buongiorno, mia figlia di 7 anni ha ricevuto la diagnosi di patologia CFTR correlata con la seguente condizione: Presenza della variante c.2813T>G, p. (Val938Gly) (V938G) e della variante allelica c.1210-34TG[11];1210-12T[5]
Salve, io e mio marito abbiamo avuto una bambina da poco, alla nascita con lo screening neonatale era risultato alto il valore x la FC, poi fatto il test del
Gentilissimi, in previsione di un PMA io e il mio compagno abbiamo fatto i test genetici e sia io che lui abbiamo abbiamo le stesse avarianti alleliche PolyT e TG:
Buongiorno, Mia cugina ha un figlio con fibrosi cistica ed io vorrei sottopormi al test per portatore sano con mio marito. Vorrei sapere quali probabilità ho di essere portatrice, dove