Domande e Risposte


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4 marzo 2019

Poliposi nasale come possibile prima manifestazione di fibrosi cistica nelle forme miti

Autore: Fiona
Salve, sono la mamma di una bambina di 9 anni con poliposi nasale, risultata borderline al test del sudore con valore 55 mEq/L di cloro e in attesa dell’altro test.
27 febbraio 2019

La indispensabile consulenza genetica preconcezionale

Autore: Mariana
Buongiorno, sono una donna in gravidanza all’8ª settimana. Inizialmente, prima di rimanere incinta, per entrare nel progetto della PMA, abbiamo fatto il test genetico per fibrosi cistica. Io sono risultata:
27 febbraio 2019

Possibili mutazioni del gene CFTR non note in letteratura scientifica e nei database dedicati. A proposito di 1716+2delT

Autore: Loredana
Buongiorno, esistono informazioni circa la mutazione 1716+2delT accompagnata alla classica F508del? Come ulteriore informazione nell’analisi genetica, cui mi riferisco, è indicato che il polimorfismo IVS8-Tn è risultato 7T – 9T.
26 febbraio 2019

Un problematico caso di possibile falsa positività allo screening neonatale FC

Autore: Milena
Desidero chiedere se il test del DNA effettuato sulla bambina, pur essendo negativo, può non escludere al 100% la fibrosi cistica, ossia se vi sono mutazioni ancora sconosciute anche lievi
28 gennaio 2019

La necessaria appropriatezza di una consulenza genetica nel caso di coppie che stanno cercando una gravidanza

Autore: Maila
Buongiorno, io e il mio compagno stiamo cercando una gravidanza. Abbiamo eseguito i test genetici: io non ho nessuna mutazione del gene CFTR, mentre il mio compagno ha il seguente

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