Buongiorno, innanzitutto grazie. Il secondo dei miei tre figli, 7 anni e mezzo, alla nascita è stato richiamato per tripsina alta (47) allo screening neonatale FC. Dopo un mese il valore scende a 11 e viene fatta comunque la prima ricerca genetica delle 33 mutazioni FC con esito negativo. Il bimbo però contrae subito bronchiolite, soffre di un forte reflusso ed è un continuo ammalarsi tra bronchiti e raffreddori con catarro denso dal naso. Così, all’età di 2 anni, facciamo un test del sudore: risultato negativo (pari a 7). Intorno all’età di 5 anni le infezioni respiratorie iniziano a diminuire ma tuttora il bimbo ha una crescita in peso e altezza stentata (116 cm altezza, 20 kg peso a 7 anni e mezzo). Leggo poi il post sul raggrinzimento delle mani. E mi torna l’ incubo. Il bimbo a contatto con l’acqua gli si raggrinza precocemente la pelle delle mani: polpastrelli, palmi e perfino il dorso. In piscina, poco dopo l’immersione le mani sono cottissime, oltre al fatto che sente molto freddo (io pensavo perché molto magro). La crescita è sempre scarsa e quindi a novembre scorso ripetiamo il test sudore all’Umberto I di Roma al centro specialistico FC. Risultato sempre negativo: stavolta valore 14. Mi domando se sia sufficiente. La scarsa crescita, ora il problema delle mani non mi fanno stare tranquilla. C’è un altro motivo, oltre la FC, per cui le mani si riducono così con l’acqua? Dobbiamo fare altro? Grazie anticipatamente. Buon lavoro.
E’ vero che in rarissimi casi la fibrosi cistica può presentarsi con test del sudore normale (benché a livelli alti della norma per la concentrazione di cloro), ma in questo caso, due test del sudore con concentrazioni di cloro bassissime, la normalizzazione della tripsina neonatale (che al primo test presentava, sembra, valori subnormali), la negatività dell’analisi di mutazioni (test primo livello) escluderebbero con pochi dubbi la diagnosi di fibrosi cistica.
E’ vero anche che il raggrinzimento dei palmi delle mani con l’immersione in acqua è un evento non raro nei soggetti con fibrosi cistica: il 53% dei casi in un recente studio italiano (1), ma si stima che la fibrosi cistica interessi non più del 50% di tutti i casi che presentano raggrinzimento dei palmi delle mani. Si vedano su questo sito anche le domande del 23.11.11 [Ingresso alla scuola materna e problema del raggrinzimento delle palme delle mani (Aquagenic wrinkling)] e del 20.06.13 (Raggrinzimento dei palmi di mani e piedi come possibile spia di fibrosi cistica) nonché la recensione in “Progressi di ricerca” del 19.11.2011 (La fibrosi cistica può presentarsi anche con sintomi dermatologici).
Al di fuori della fibrosi cistica sono stati descritti casi legati all’assunzione dell’antibiotico tobramicina o di aspirina o degli antinfiammatori salazopirina e indometacina. Il fenomeno è stato descritto anche in alcuni portatori sani del gene CFTR: addirittura nel 25% di essi in un piccolo studio recente (2). Non si conosce bene il meccanismo alla base di questo fenomeno: si pensa ad una ritenzione di sale entro l’epidermide indotta dall’immersione in acqua. Una recente ipotesi riferisce il raggrinzimento alla vasocostrizione (restringimento dei vasi sanguigni superficiali del palmo della mano) dovuta ad una eccessiva risposta del sistema nervoso periferico (simpatico) all’immersione (3). Nel caso della domanda supporterebbe questa ipotesi anche la precoce sensazione di freddo che il ragazzo prova durante l’immersione. Ma il fenomeno del raggrinzimento può essere del tutto un fatto innocente: nel caso della domanda potrebbe giocare un ruolo anche la magrezza con la scarsità probabile di tessuto sottocutaneo.
La storia respiratoria del caso descritto può essere interpretata come una classica condizione di infezioni respiratorie ricorrenti, di cui spesso abbiamo parlato su questo sito. La scarsa crescita rimane un problema da approfondire al di là della fibrosi cistica, che qui non sembrerebbe proprio in causa.
1) Chinazzo C, Aquagenic Wrinkling of the Palms and Cystic Fibrosis: An Italian Study with Controls and Genotype-Phenotype Correlations. Dermatology. 2014 Jan 9. [Epub ahead of print]
2) Gild R, Clay CD, Morey S. Aquagenic wrinkling of the palms in cystic fibrosis and the cystic fibrosis carrier state: a case-control study. Br J Dermatol. 2010 Nov;163(5):1082-4. doi: 10.1111/j.1365-2133.2010.09914.x.
3) Wilder-Smith EP. Aquagenic wrinkling of the palms is due to vasoconstriction of palmar skin vasculature. Med Hypotheses. 2013 Nov;81(5):963-5. doi: 10.1016/j.mehy.2013.09.015. Epub 2013 Sep 16.
