Sia io che mia moglie abbiamo fatto l’analisi del cariotipo, che è risultato normale, dato che desideriamo avere dei figli. Da questo esame e da questo risultato normale è possibile sapere se un figlio sarà sano oppure esistono altri tipi di accertamenti? Grazie
Le malattie con cui un bambino può nascere possono essere dovute ad alterazioni di quantità più o meno grandi di materiale genetico contenuto nei cromosomi o ad alterazioni di singoli geni (situati all’interno dei cromosomi): i cromosomi si esaminano con l’analisi del “cariotipo” (studio del numero, della forma e della struttura dei cromosomi), i geni si esaminano con le analisi dette “molecolari” (che rivelano anomalie specifiche del DNA all’interno di un singolo gene). L’analisi del “cariotipo” offre una visione d’insieme dei cromosomi (che sono normalmente 46) e quindi permette una risposta d’insieme sulla loro normalità o sulla presenza di anomalie in qualcuno di essi (anomalie responsabili di malattie cromosomiche: in genere malattie malformative complesse legate al coinvolgimento in perdita o in aggiunta di un grande numero di geni che appartengono a quel cromosoma). Vi sono anomalie cromosomiche già presenti nei genitori ed ereditabili quindi in vario modo da un figlio e vi sono anomalie cromosomiche che si formano intorno al concepimento. Non è possibile invece avere una visione d’insieme di tutti i geni (si stima che siano un numero compreso fra 20.000 e 50.000 e costituiscono il “genotipo” di ogni individuo). E’ possibile indagare specificatamente un numero ancora ristretto di geni (circa 500), responsabili di altrettante malattie genetiche, che sono in genere rare o molto rare. L’indagine può essere eseguita per ognuno di questi 500 geni in base ad un preciso motivo: la presenza certa o il sospetto di un caso in famiglia con quella specifica malattia. Questa indagine non può essere fatta “a tappeto”, perchè le analisi molecolari sono tecnicamente ancora oggi complesse, sofisticate e costose.
Quando un’indagine è fatta a tappeto, si dice che costituisce uno “screening”. Poichè la FC è la più frequente delle malattie genetiche gravi con cui un bambino può nascere, oggi ci si sta orientando per realizzare uno screening del gene della FC, consigliando alle coppie che programmano una gravidanza di indagare la presenza di questo gene nel loro “genotipo”, anche se non hanno casi in famiglia di malattia FC. Consigliamo su quest’argomento la lettura del documento “Il test per il portatore sano di Fibrosi cistica“, nella sezione “Materiali Informativi”.
Bisogna comunque tener presente che nè l’analisi del cariotipo nè l’analisi di tutti i geni-malattia oggi conosciuti (se mai fosse possibile) potrebbe fornire la “garanzia” della nascita di un bambino sano. La normalità di questi accertamenti diminuisce in piccola parte quello che il genetista chiama il “rischio riproduttivo generico”, cioè il rischio che il bambino di una coppia giovane e sana, senza precedenti di malattie genetiche in famiglia, nasca con qualche malattia e che è stimato essere circa del 3% ad ogni gravidanza. Per altri dettagli consigliamo la lettura della risposta del 29/03/06 “Indagini sui cromosomi e sui geni in gravidanza” e del 15/01/07 “Quando si dice: i nostri geni sono tutti a posto“.
