Domande e Risposte


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28 Febbraio 2024

Ancora sui referti di diagnosi prenatale FC: non ricorrere al web ma a un esperto consulente genetista

Autore: Francesca
Buongiorno, in seguito a test prenatale in cui io sono risultata portatrice sana in eterozigosi della variante c.1521_1523del (p.Phe508del) ed il mio compagno portatore in eterozigosi della variante c.1046C>T(p.Ala349Val) nel
8 Marzo 2023

Quando il genotipo è composto da una mutazione severa e una mutazione rara poco conosciuta, non è possibile prevedere se la malattia sarà in forma tipica o atipica

Autore: Sara
Buonasera, sono in gravidanza al 7 mese solo 2 settimane fa ho eseguito l’amniocentesi perché a seguito della morfologica alla mia bimba è stato riscontrato una lieve iperecogenicità intestinale, tant’è
27 Giugno 2022

Informazioni sulla celocentesi, tecnica di diagnosi prenatale non ancora validata per la fibrosi cistica

Autore: Maria
Argomenti: Diagnosi prenatale
Salve, sono alla 7 settimana di gravidanza e vivo in Sicilia. Mi sono rivolta ad una struttura sanitaria per prenotare la villocentesi e la genetista mi ha consigliato la celocentesi
9 Giugno 2022

Per la coppia di portatori di fibrosi cistica la villocentesi in epoca precoce di gravidanza resta l’indagine diagnostica d’elezione

Autore: Maria
Argomenti: Diagnosi prenatale
Salve, sono gravida alla 6 settimana. Io e mio marito abbiamo scoperto di essere entrambi portatori di fibrosi cistica e il nostro ginecologo ha detto che basta effettuare l’esame del
6 Dicembre 2021

Sempre su aspetti genetici di una gravidanza in corso: le informazioni devono essere cercate in una consulenza genetica personale e non su un sito web

Autore: Silvia
Buonasera. A seguito del test del DNA fetale mia figlia è risultata portatrice sana con mutazione c.1521_1523del (F508del). Ignari di tutto ciò, io e il mio compagno ci siamo sottoposti

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