Domande e Risposte


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23 Novembre 2020

Per chiarire il sospetto di FC in un feto, prima dell’ammniocentesi (che potrebbe peraltro dare informazioni su anomalie cromosomiche) conviene fare test genetico nei genitori per mutazioni CFTR

Autore: Lucia
Argomenti: Diagnosi prenatale
Ho eseguito ecografia morfologica a 21+0. Il risultato: mancanza di un rene (forse pelvico) e calcificazioni ileocoliche. Mi hanno consigliato di fare amniocentesi per escludere fibrosi cistica. Noi genitori non
19 Ottobre 2020

Una villocentesi che esclude una vera mutazione patogena di uno dei genitori

Autore: Francesco
Buongiorno. Qualche anno fa mi sono sottoposto allo screening genetico e sono risultato al primo step portatore della mutazione G542X. Anche mia moglie ha eseguito il test genetico: al primo
7 Agosto 2020

Oggi la modalità più corretta e sicura di diagnosi prenatale FC è la villocentesi alla decima settimana di gravidanza

Autore: Chiara
Argomenti: Diagnosi prenatale
Buongiorno. Siamo genitori di una bambina con FC, di cui conosciamo entrambe le mutazioni e ci stiamo ponendo delle domande riguardo all’indagine prenatale per una possibile seconda gravidanza (abbiamo escluso
24 Marzo 2020

Solito problema dei referti di diagnosi prenatale FC: non ricorrere al web ma a un esperto consulente genetista

Autore: I. S.
Buonasera, poche ore fa mi è stato consegnato il referto diagnostico, da amniocentesi, in riferimento alla fibrosi cistica. Questo è quanto riportato: “FC 34 mutazioni. Varianti genetiche identificate: NM_000492.3(CFTR): c.
24 Febbraio 2020

Indicazioni e limiti alla villocentesi per la diagnosi prenatale FC

Autore: Barbara
Buonasera, sono sorella di un ragazzo di 32 anni affetto da fibrosi cistica. All’età di 6 anni fui sottoposta all’analisi del DNA, da cui si evinse che sono portatrice sana

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