Domande e Risposte


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9 Giugno 2022

Per la coppia di portatori di fibrosi cistica la villocentesi in epoca precoce di gravidanza resta l’indagine diagnostica d’elezione

Autore: Maria
Argomenti: Diagnosi prenatale
Salve, sono gravida alla 6 settimana. Io e mio marito abbiamo scoperto di essere entrambi portatori di fibrosi cistica e il nostro ginecologo ha detto che basta effettuare l’esame del
6 Dicembre 2021

Sempre su aspetti genetici di una gravidanza in corso: le informazioni devono essere cercate in una consulenza genetica personale e non su un sito web

Autore: Silvia
Buonasera. A seguito del test del DNA fetale mia figlia è risultata portatrice sana con mutazione c.1521_1523del (F508del). Ignari di tutto ciò, io e il mio compagno ci siamo sottoposti
6 Dicembre 2021

Le informazioni sugli aspetti genetici riguardanti una gravidanza in corso non possono essere date via web. È indispensabile una consulenza genetica personale

Autore: Micaela
Buongiorno sono una donna di 40 anni e mi sono sottoposta all’esame del DNA per la fibrosi cistica perché sono in gravidanza al 3° mese. Il risultato dell’esame dice: “La
12 Aprile 2021

Diagnosi Genetica Preimpianto nelle coppie che hanno già un figlio malato o sono coppie di portatori accertati

Autore: Andrea
Spero riusciate a darmi una risposta come già successo per altre domande. Io e mia moglie abbiamo intenzione di allargare la nostra famiglia, ma dato che abbiamo una figlia di
23 Novembre 2020

Per chiarire il sospetto di FC in un feto, prima dell’ammniocentesi (che potrebbe peraltro dare informazioni su anomalie cromosomiche) conviene fare test genetico nei genitori per mutazioni CFTR

Autore: Lucia
Argomenti: Diagnosi prenatale
Ho eseguito ecografia morfologica a 21+0. Il risultato: mancanza di un rene (forse pelvico) e calcificazioni ileocoliche. Mi hanno consigliato di fare amniocentesi per escludere fibrosi cistica. Noi genitori non

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