Sono un malato di FC e vorrei sapere qual’è la probabilità di avere un figlio malato, sapendo che la mia compagna non è una portatrice sana.
Da una coppia di genitori composta da un malato (doppia mutazione CFTR) e una persona della popolazione generale sicuramente non portatrice (nessuna mutazione CFTR) la probabilità per i figli è quella di essere al 100% portatori sani. Infatti, il genitore malato trasmetterà sempre il suo gene mutato e il genitore non portatore trasmetterà sempre il suo gene normale.
Questa domanda pone peraltro qualche altra considerazione. Bisogna accertarsi su quanto completa sia stata l’indagine genetica (che immaginiamo fatta nella compagna nel caso in questione) nella partner dichiarata “non portatrice sana”. In genere, la sola indagine di primo livello non esclude al 100% la condizione di portatore, anche se la rende molto improbabile. Inoltre, un malato FC deve porsi il problema della possibile infertilità (la quasi totalità dei maschi con FC sono infertili per atresia dei dotti deferenti), condizione che peraltro può trovare oggi qualche soluzione attraverso particolari tecniche di fecondazione assistita.
