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Domande e Risposte


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1 Dicembre 2023

Nessuna indagine genetica può diagnosticare il 100% delle mutazioni del gene CFTR

Autore: Elena
Salve. Sono affetta da fibrosi F508del. Il mio compagno ha effettuato il test genetico ed ha avuto il seguente risultato: “non sono state evidenziate, mediante NGS, varianti attualmente classificate come
9 Maggio 2022

Intestino iperecogeno all’esame ecografico in gravidanza e test per il portatore sano di fibrosi cistica nei genitori

Autore: Maria
Salve, sono alla 22esima settimana e alla morfologica il dottore si è accorta che la bambina ha l’intestino iperecogeno, che però mi ha detto che può essere causa anche delle
25 Ottobre 2021

Il significato delle mutazioni presenti in eterozigosi, cioè solo su uno dei due cromosomi contenenti il gene di interesse

Autore: Elisa
Salve, sono la mamma di due gemelli eterozigoti nati pretermine. Sono portatrice sana della mutazione 2789+5G>A. Il mio compagno è risultato essere negativo allo screening genetico. Entrambi i miei figli,
8 Ottobre 2021

Le possibilità di trasmissione genetica di una portatrice sana della mutazione 4382delA

Autore: Luisa
Io e mio marito ci siamo sottoposti a indagini genetiche. Nel campo relativo alla diagnosi genetica della fibrosi cistica, è emersa per entrambi la presenza del poliformismo 7T/7T. Inoltre, a
23 Luglio 2021

Valutare il rischio di trasmettere una mutazione FC per un genitore portatore sano con partner senza FC

Autore: Patrizia
Dopo anni di tentativi per una gravidanza che non arrivava, ci siamo recati presso PMA per ulteriori accertamenti dove a mio marito (39 anni) hanno diagnosticato una mutazione da fibrosi

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