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Domande e Risposte


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29 Maggio 2020

Come sarà un secondo figlio con lo stesso genotipo CFTR del primo e quali problemi clinici comporterà la loro convivenza?

Autore: Martina
Salve. Sono la mamma di una bambina di quasi 3 anni affetta da FC. Il risultato dell’analisi genetica è stato: “presenza in eterozigosi composta dalle varianti patogeniche NM_000492.3:c.1521_1523 del CTT,
29 Maggio 2020

Difficile prevedere come sarà clinicamente un figlio da due genitori, in cui uno ha una variante del gene CFTR dal significato patogeno incerto

Autore: Antonella
Buonasera, vorrei chiedere delle informazioni riguardo la fibrosi cistica. Io e mio marito siamo in cerca di una gravidanza da due anni. Abbiamo fatto esami per la fibrosi cistica. Esiti:
6 Maggio 2020

Il rischio di avere un figlio con FC per una coppia di genitori portatori sani FC è del 25% a ogni gravidanza

Autore: Marika
Buonasera. Io e mio marito abbiamo scoperto di essere portatori sani di fibrosi cistica quando ho avuto la mia prima gravidanza, che non mi sono sentita di portare avanti dopo
4 Settembre 2019

Ripresa del problema genetico di una coppia con entrambi i partner portatori della mutazione G85E e uno di essi con azoospermia

Autore: Nicola
Salve. Qualche tempo fa ho dovuto fare i test sulla fibrosi cistica per problemi di azoospermia e il mio risultato è stato: Eterozigote per la mutazione G85E (Polimorfismo 5T/7T. Di
10 Gennaio 2019

Il caso della coppia “non portatrice – portatore”: rischio intermedio di prole con FC

Autore: Maila
Io e il mio compagno abbiamo effettuato in via preconcezionale il test genetico per la fibrosi cistica. A me non hanno riscontrato alcuna mutazione. Nel referto del mio compagno si

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