Molto cortesemente, vorrei avere da voi un commento riguardo la mia storia clinica (sicuramente avrete una vasta esperienza nel campo). Ho 22 anni e mi fu diagnosticata la FC a 19 anni, con le seguenti mutazioni: DF508 e 2789+5G>A, test del sudore = 60. Nessun caso in famiglia, si ipotizza che un cugino sia sterile (unico sintomo) a causa di questa patologia. Ho sufficienza pancreatica; all’ultimo ricovero di qualche mese fa l’elastasi-1 fecale era di 216. fin dalla nascita, lievi manifestazioni polmonari con tosse più o meno produttiva, curata sempre per allergia. Alla diagnosi, i vecchi medici curanti tutti stupiti perchè non se l’aspettavano. A 5 anni ebbi una pancreatite (unico episodio). Ho fatto due cicli antibiotici: uno 3 anni fa (quando mi fu diagnosticata la malattia) e uno quest’estate per una riacutizzazione. Il FEV1 è sugli 80%. Potreste cortesemente fare una previsione nel confronto ad altri casi simili (pur sapendo che nulla è certo). Grazie in anticipo.
Il nostro commento sulla storia clinica che ci è riferita è che essa assomiglia ad altre storie di soggetti diagnosticati da adolescenti o adulti: i sintomi respiratori sono modesti, tant’è vero che, pur avendo alle spalle un lungo periodo privo di cure specifiche, lo stesso la funzionalità respiratoria si è mantenuta buona; non c’è insufficienza pancreatica (e proprio perché il pancreas funziona va incontro ad una pancreatite nell’infanzia, cosa non rara in FC con sufficienza pancreatica); la diagnosi di FC, quando arriva, provoca molto sconcerto perché l’idea ancora più diffusa, anche fra i medici, è quella di una malattia che deve essere per forza sempre molto grave. Di qui l’opinione “…..sta troppo bene per avere la FC…”, che talvolta contribuisce a ritardare la diagnosi. Invece oggi sono sempre più frequenti le diagnosi di forme “atipiche” o lievi di FC, caratterizzate da sintomi più contenuti rispetto alle forme “classiche”. Negli uomini il sospetto di FC può nascere quando cercano un figlio, il figlio non arriva e gli accertamenti mettono in luce un particolare tipo di infertilità. Nelle ragazze o nelle donne non c’è l’infertilità come sintomo d’apertura e il sospetto della malattia viene posto ad un certo punto, per varie ragioni: in questo caso è stata un’infezione respiratoria forse di particolare intensità, per cui è possibile che sia venuta a galla la determinazione della famiglia o del soggetto stesso ad andare a fondo del problema.
Circa la richiesta di fare un confronto fra una storia di questo genere e casi simili, e di qui tracciare una previsione del futuro, rimandiamo alla risposta. ” Ancora sulla mutazione 2789+5G>A“. La risposta riporta quanto si sa in base a studi su casistiche di malati con la stessa mutazione 2789+5G>A, anzi lo stesso genotipo DF508/2789+5G>A. Da questi studi si ricava l’ipotesi che sia un genotipo associato a malattia FC per lo più con decorso benigno. Più di così non si può dire, ne può servire, all’interno di un gruppo di soggetti con lo stesso genotipo, fare un confronto caso contro caso. Infatti, le differenze nel decorso della malattia fra individui con lo stesso genotipo ci sono, ma non sappiamo ancora bene a che cosa sono dovute; e le previsioni che si fanno in base al genotipo derivano dalla valutazione dell’insieme dei soggetti e sono quindi applicabili solo grossolanamente all’insieme. Per fare previsioni a livello individuale dovremmo conoscere che cosa determina le differenze individuali.
