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5 Dicembre 2012

Difficile diagnosi di fibrosi cistica quando il test del sudore non è francamente patologico

Autore: valentina
Domanda

Non siamo molto soddisfatti del centro FC della nostra città che di solito ci segue: qui non sono mai andati oltre ad una lastra o a un test del sudore. Per questi motivi ci siamo recati a un centro più lontano, dove vogliono effettuare al bambino degli esami un po’ più specifici: esami delle immoglubine, esami per la celiachia, consulenza presso il centro stitichezza perchè da quando il bambino si è ammalato ha moltissima difficoltà ad andare in bagno nonostante il cambio continuo di medicine. Inoltre, intendono fare gli esami per la fibrosi cistica nella sua forma rara e una lastra del torace: se quella non convincesse optano per una TAC eo una risonanza magnetica). Ma io sono dovuta ad andare fino a quel lontano centro per fare tutto ciò!!! Tralasciando questi piccoli particolari, il bambino è stato sottoposto a 3 test del sudore: l’ultimo dà come risultato 35,72. E’ possibile che abbia la fibrosi cistica ma non risulti dal test del sudore? A quali altri esami posso farlo sottoporre? Ringrazio davvero tantissimo!

Risposta

E’ possibile che il bambino abbia una forma di fibrosi cistica “atipica”: è chiamata così la fibrosi cistica in cui il test del sudore non dà valori certi (malattia sì/malattia no) e risulta invece incerto (si dice anche “borderline”, cioè sul confine fra la normalità e la patologia). Il valore che viene qui riportato (35,72, probabilmente il valore del Cloro) è un valore che nei primi mesi di vita è considerato “borderline”. Non ci viene detta però l’età del bambino e suggeriamo di leggere la risposta citata sotto (1), nella quale sono riportati i valori normali, borderline e patologici del test del sudore a seconda dell’età. Ci sono forme molto rare di fibrosi cistica in cui il test del sudore è addirittura normale; presso il centro di secondo contatto hanno detto di aver impostato gli esami per fibrosi cistica in forma rara: oggi si sa come procedere per cercare di arrivare ad una conclusione in queste forme (anche se a volte è molto difficile!!), perciò ci sembra che abbiano impostato con correttezza il problema e possano risolverlo.

1) http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Destino-dei-risultati-borderline-del-test-del-sudore, 01/05/08

G. Borgo


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